Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik bölümü, genetik hastalıkların tanı ve yönetimi ile ailesel ve kişisel genetik danışmanlık alanında hizmet veren bilim dalıdır. Bölümümüz bilimsel gelişmeleri yakından takip eden Tıbbi Genetik uzmanları ve teknolojik altyapı sayesinde klinik bulguları laboratuvar sonuçları ile yorumlayarak hastalara ve danışanlara tanı, tedavi ve hastalıkları önlemede yön gösterebilen çözüm odaklı bir anlayışa sahiptir.

Genetik bir miras olarak ebeveynlerimizden aldığımız DNA’mızda bizlere ait bireysel özellikleri içeren tüm bilgiler bulunmaktadır. Bu bilgiler kan grubu, boy, kilo gibi bireysel özelliklerimizden, diyabet , kanser , kardiyovasküler hastalıklar gibi yüzlerce farklı duruma yatkınlık ya da direnci belirleyen özelliklerle ilişkilidir. DNA’mızdaki bu bilgilerin çevresel faktörlerle etkileşmesi sonucu kişisel özelliklerimiz ve hastalıklar ortaya çıkabilmektedir. Bugün genetik alanında ulaştığımız bilgi ve teknolojilerle uzun ve sağlıklı yaşam anahtarının elimizde olduğu yepyeni bir döneme girmiş bulunmaktayız.

Aile öyküsünde bulunan genetik hastalıklar ve henüz tanı konmamış ancak ailenin birçok ferdinde ortaya çıkan hastalıklar (Örneğin birden çok kişide özellikle 50 yaş öncesi kanser, diyabet, nörolojik hastalık, göz hastalığı, kalp hastalıkları vb bozukluklar), sebebi bilinmeyen bebek / çocuk kaybı öyküsü, akraba evliliği sonrası çocuk planlaması ve ailede kanser öyküsü gibi pek çok tıbbi durumun araştırılarak kişilere buna yönelik danışmanlık verilmesi Tıbbi Genetik bölümünde gerçekleştiriliyor.

Genetik Hastalıklar için Neden Taşıyıcılık Testleri Yapılmaktadır?

Genetik hastalıklar için taşıyıcılık, sanılanın aksine oldukça yaygın bir durumdur. Mevcut tıbbi bilgiler ile her 100 kişiden 4'ünün Fenilketonüri ve her 100 kişiden 4’ünün Kistik Fibrozis , her 100 kişiden 2’sinin Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve her 100 kişiden 2’sinin Akdeniz Anemisi (Talesemi) için taşıyıcı olduğu bilinmektedir. Tıbbi Genetik bölümünde evlilik ya da planlanan olası gebeliklerden önce olduğu gibi gebelik sırasında da tüm taşıyıcılık testleri hızlı ve başarılı bir şekilde yapılarak sağlıklı bir gebelik ve bebek sahibi olmak için en uygun yol planlanabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

PGT bilinen bir kalıtsal genetik hastalığı olan çiftlerin sağlıklı bebek elde etmesi için genetik tanı ile tüp bebek uygulamalarının birlikte uygulanarak doğacak bebekte bu hastalıkların ortaya çıkma ihtimalinin ekarte edilmesi için uygulanan genetik tanı yöntemidir.

PGT işlemi nedeni bilinen hemen tüm genetik hastalıklar için uygulanabilmekte olup bu hastalıklardan bazıları örnek olarak aşağıda görülebilir:

• Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
• Talasemi (Akdeniz Anemisi)
• Duchenne/Becker Müsküler Distrofi
• Frajil X
• Fenilketonüri
• Kromozomal hastalıklar vb.

Non-invazif (Girişimsel olmayan) Prenatal Genetik Tanı (NIPT) Nedir?

NIPT kromozomal hastalıklar başta olmak üzere bebek sağlığını tehdit eden birçok genetik bozukluk için anne kanından yapılabilen en erken ve en kolay tarama testlerinden biridir. 9. gebelik haftasından itibaren bebeğin serbest gezen DNA’sı annenin kanında analiz edilebilecek düzeye gelir. Anne kanından örnek alındığı için bebeğe zarar gelme ihtimali yoktur. Hatalı sonuç yüzdesi oldukça düşüktür.

NIPT süreci nasıl ilerler?

NIPT süreci oldukça kolaydır. Anne kolundan herhangi bir testte olduğu gibi alınan kan örneği analiz sonrasında 7-14 gün içinde raporlanmaktadır. Test öncesi ve test sonrası deneyimli Tıbbi Genetik uzmanlarımız tarafından genetik danışma verilebilmektedir.

Kanserde Genetik Danışma

Kendinde ya da ailesinde kanser öyküsü bulunan ya da kalıtsal kanser gen mutasyonu taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve önlenmesi için çözüm yolları belirlenmesinde, gerekli testlerin planlanması ve bunların sonuçları ile ilgili bilgi verilmesi için Tıbbi Genetik uzmanlarımız danışanlarımıza ve hastalarımıza hizmet vermektedir.