FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı , karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine neden olan nadir bir genetik, yani ailevi hastalıktır. Wilson hastalığı yaygın olarak çocukluk ile orta yaş arasında, yani 5 - 35 yaşları arasında görülmekle beraber, daha genç veya daha yaşlı bireylerde de ilk defa teşhis edildiği gözlemlenmiştir.
Normal şartlar altında bakır insan vücudunda sinirlerin, kemiklerin, kolajenin ve cilt pigmenti melanininin sağlıklı olarak gelişiminde anahtar rol oynar. İnsanlar bu bakırı tükettikleri besinlerden alır, ve vücuda gerekmeyen fazla bakır karaciğer karaciğerde üretilen bir madde olan safra yoluyla vücuttan atılır.
Ancak Wilson hastalığı olan bireyler vücutlarına giren bakırı normal bir şekilde dışarı atamaz, bunun yerine bakır bireyin vücudunda hayatını tehdit edecek düzeyde birikebilir. Wilson hastalığı, diğer birçok hastalık türünde olduğu üzere erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilir. Tedavi sonucunda Wilson hastalığı olan bireyler normal bir hayat kalitesine sahip yaşam sürdürebilirler.
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Wilson hastalığı kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal resesif bir özellik olarak taşınır. Yani bireyin bu hastalığı geliştirmek için her ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını alması gereklidir. Bu gen karaciğerin vücutta taşınmasından ATPaz2 adlı proteinin yapılmasından sorumlu sorumlu olan ATP7B genidir. Ebeveynlerinin sadece bir tanesinden anormal gen alan bireylerde hastalık görülmez, ancak hastalığın taşıyıcısı olurlar ve potansiyel olarak hastalığı çocuklarına geçirebilirler.
Ebeveynlerinde veya kardeşlerinde Wilson Hastalığı olan bireylerin bu durumu geliştirme riski artabilir. Bu hastalığın bir an önce teşhis edilmesi başarılı tedavi ihtimalini olası ölçüde artırabileceği için, risk grubundaki bireyler bu hastalığa sahip olup olmadıklarını öğrenmek üzere doktorlarına genetik test yaptırma ihtiyaçlarının olup olmadığını sormalıdır.
Wilson Hastalığı Neye Yol Açar?
Wilson hastalığı tedavi edilmediği takdirde ölüme varacak kadar ağır sorunlara yol açabilir. Bu sorunlar arasında öncelikle karaciğerde yaralanma yani siroz bulunur. Karaciğer hücreleri fazla bakırın yaptığı hasarı onarmaya çalışırken, karaciğerde oluşan yara dokuları karaciğerin normal işini görmesine engel olur.
Wilson hastalığı nedeniyle karaciğer yetmezliği de görülebilir. Bu durum akut karaciğer yetmezliği olarak aniden ortaya çıkabilir veya yıllar içinde yavaş yavaş gelişebilir. Karaciğer nakli bu durumda birey için bir tedavi seçeneği olabilir.
Titreme, istemsiz kas hareketleri, sakar yürüyüş ve konuşma güçlükleri gibi bu hastalığa bağlı nörolojik problemler birçok vakada Wilson hastalığının tedavisi ile iyileşir. Ancak bazı bireyler tedaviye rağmen kalıcı nörolojik zorluklar ile karşılaşabilirler.
Wilson hastalığı sürecinde biriken bakır böbreklere, karaciğerde olduğu gibi zarar vererek böbrek taşları ve idrarla anormal sayıda amino asit atılması gibi böbrek sorunlarına yol açabilir.
Wilson hastalığı nedeniyle özellikle beyinde ve sinir sisteminde biriken bakır bipolar bozukluk, depresyon, kişilik değişiklikleri, psikoz, veya sürekli sinirlilik hali gibi psikolojik problemlere yol açabilir.
Wİlson hastalığı hemoliz adı verilen ve kırmızı kan hücrelerinin tahrip edilmesi sonucunda anemi ile sarılığa yol açan kan problemlerine sebep olabilir.
Wilson Hastalığı Nasıl Önlenir?
Wilson hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için, önlenmesi henüz mümkün değildir. Wilson Hastalığı bireyin bakır tüketimine dikkat etmesi ve uygun tedavi sürecine erken teşhis ile başlaması sonucunda tedavi edilebilir.
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Wilson hastalığı , hastalık kalıtsal olduğu için bireyde doğumdan itibaren mevcuttur, ancak bireyin günlük besinlerden aldığı bakır miktarı beyinde, karaciğerde veya diğer organda birikene kadar ilk belirti ve semptomlar görülmez.
Wilson Hastalığının belirtileri ve semptomları , bireyin vücudunun hastalıktan etkilenen organlarına göre değişiklik gösterir. Bu belirti ve semptomlar arasında en yaygın olanları;
- Yorgunluk,
- İştahsızlık
- Karın ağrısı
- Deride ve göz akında sararma yani sarılık
- Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi ile şişme,
- Gözlerde Kayser-Fleischer halkaları adı verilen altın-kahverengi renk değişikliği,
- Kontrolsüz kas hareketlerinin
- Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları.
Bu belirti ve semptomların büyük bir bölümü diğer karaciğer hastalıkları ile benzerlik gösterdiği için Wilson hastalığının teşhisinin konulması güç olabilir. Kan bağı olan ailesinde Wilson hastalığı olan bireyler veya yukarıdaki belirtilerin kendilerinde olduğundan endişelenen bireyler doktora başvurmalıdır.
Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Wilson hastalığını teşhis etmek başlangıçta kolay değildir, çünkü belirtilerini ve semptomlarını hepatit gibi diğer karaciğer hastalıklarından ayırt etmek genellikle zordur. Ayrıca semptomlar zamanla gelişebilir. Özellikle yavaş yavaş ortaya çıkan davranış değişikliklerinin Wilson hastalığı ile ilişkilendirilmesi zor olabilir.
Doktor, hastalığın teşhisi için bir fizik muayene gerçekleştirecek, bireyin anlattığı belirti ve semptomları dinleyecek ve hem kendisinin hem de ailesinin sağlık geçmişi hakkında bir takım sorular soracaktır. Bireyin ailesindeki olası mutasyonlardan haberdar olması hem doktorların semptomlar ortaya çıkmadan tedaviye başlamasına hem de bireyin kardeşlerinin hastalık için taranmasına izin verir.
Normal şartlar altında bireyin doktoru Wilson hastalığı tanısı koymak için belirti ile semptomların ve test sonuçlarının bir birleşimine güvenirler. Wilson hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler arasında öncelikle idrar ve kan testleri bulunur.
Kan testleri sayesinde doktor karaciğer fonksiyonunu izleyebilir ve kandaki bakırı bağlayan ve seruloplazmin adı verilen bir protein seviyesi ile aynı zamanda kanda bulunan bakır seviyesini kontrol edebilir. Doktor bunun yanı sıra 24 saatlik bir süre boyunca bireyin idrar yoluyla vücudundan attığı bakır miktarını ölçmek isteyebilir. Wilson hastalığına neden olan genetik mutasyonlar da alınan kan örnekleri üzerinde yapılacak bir genetik test yardımıyla tanımlayabilir.
Wilson hastalığı , hem göz muayenesinde görülebilen, ayçiçeği kataraktı adı verilen bir tür katarakt ile hem de aşırı bakırın neden olduğu Kayser-Fleischer halkaları ile ilişkilidir. Bu sebeple yapılabilecek bir göz muayenesi sürecinde göz doktoru, yüksek yoğunluklu ışık kaynağına sahip bir mikroskop kullanarak bireyin gözlerini kontrol eder.
Wilson hastalığının teşhisi için biyopsi yapılarak bireyin karaciğerinden bir doku örneği alınabilir. Bu süreçte doktor bireyin cildinden karaciğerine ince bir iğne sokarak küçük bir doku örneği alır. Sonrasında dokuda fazla bakır olup olmadığı laboratuvarda test edilir.
Wilson Hastalığı Nasıl Geçer?
Wilson hastalığı kendiliğinden geçmez, ve uygun bir terapi süreci ile tedavi edilir.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığı tedavisinin ilk aşaması vücutta bulunan bakır seviyesinin kontrolü üzerine odaklanır. Doktor, bireyin kan dolaşımına şelatlama ajanları adı verilen ve bakırı kendisine bağladıktan sonra vücuttan atılmasını kolaylaştıran bir takım ilaçları önerebilir. Bu bakırı tutal şelatlama ajanları kısa sürede böbrekler tarafından filtrelenir ve idrardan salınır.
Wilson hastalığının tedavi sürecinde bir sonraki adım ise, bakırın vücutta tekrar birikmesini önlemeye odaklanır. Ancak daha öncesinde ciddi karaciğer hasarı ortaya çıkmışsa, birey için karaciğer nakli gerekli olabilir. Wilson hastalığı tedavisi , yaşam boyu süren bir süreç gerektirir ve birkaç ilaç türü içerebilir. Bu tedavide kullanılan ilaçlar, bazı olumsuz etkilere yol açabilir ve özellikle bazı bireyler için dikkatli kullanılmalıdır.
Tedavi sürecinde kullanılan ilaçlardan biri, bakırın düşürülmesine yardımcı olan bir kenetleme maddesidir. Bu ilaç, bazı yan etkilere neden olabilir ve özellikle bu ilaca alerjisi olan bireyler için özenle değerlendirilmelidir. Wilson hastalığının belirti semptomlarının tedavisi için başka ilaçlar da doktor tarafından önerilebilir.
Bireyde görülen karaciğer hasarı ağırsa, bireyin karaciğer nakline ihtiyacı olabilir. Karaciğer nakli sırasında, cerrah hastalıklı karaciğerini alır ve bir bağışçıdan alınan sağlıklı bir karaciğer ile değiştirir.
Nakledilen karaciğerlerin büyük bir kısmı, hayatını kaybetmiş bağışçılardan gelir. Ancak bazı vakalarda karaciğer, kan bağı olan bir aile üyesi gibi yaşayan bir bağışçıdan gelebilir. Bu durumda, cerrah bireyin hastalıklı karaciğerini çıkarır ve onu vericinin karaciğerinin bir kısmı ile değiştirir.
Wilson Hastalığı İçin Yaşam Tarzı Değişiklikleri
Eğer Wilson hastalığı olan bireylerin günlük diyetlerinde tükettiği bakır miktarının sınırlanması tavsiye edilecektir. Evde veya işyerinde bakır boruları olan bireyler de suda bulunan bakır miktarını veya günlük içme suyu olarak kullandıkları diğer temiz sularda bulunan bakır miktarını test ettirmesi gerekecektir. Bireyler özellikle bakır içeren multivitaminlerden uzak durmalıdır. Bireylerin uzak durması gereken ve yüksek miktarda bakır içeren yiyecekler arasında, çikolata, fındık, karaciğer, kabuklu deniz ürünleri ve mantar bulunur.