FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Turner Sendromu Nedir?
Sadece kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu , X kromozomlarından birinin eksik veya kısmen noksan olmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Turner sendromu; boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.
Turner sendromu doğum öncesi dönemde, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bazı vakalarda Turner sendromunun belirti ve semptomlarının hafifliği durumun tanısının konulmasını ergenlik ya da genç erişkinlik yıllarına kadar geciktirebilir. Düzenli kontroller çoğu bireyin sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.
Turner Sendromu Neden Olur?
İnsanlar yaygın olarak iki cinsiyet kromozomu ile doğar. Kromozom anormalliği olmayan durumlarda erkek çocuklar annelerinden X kromozomu, babalarından ise Y kromozomu alırlar. Kız çocuklara ise her ebeveynden bir X kromozomu miras alır. Turner sendromlu kız çocuklarında X kromozomunun bir kopyası ya eksiktir, ya kısmen eksiktir veya değişmiştir. X kromozomunun kaybolması veya değişimi rastgele gerçekleşir. Bazı vakalarda X kromozomunun kaybı veya değişimi sperm veya yumurta ile ilgili bir sorundan kaynaklanırken, diğer vakalarda fetal gelişimin erken döneminde gerçekleşir. Yapılan araştırmalar aile geçmişinin risk faktörü olmadığına işaret etmektedir, bu nedenle Turner sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin, bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olması ihtimali daha yüksek değildir.
Turner sendromunun genetik değişikliklerinin nedenleri arasında; monozomi, mozaizm, X kromozomu anormallikleri ve Y kromozomu materyali bulunur. Monozomi; bir X kromozomunun tamamen yokluğudur ve genellikle babanın sperminde ya da annenin yumurtasında bulunan bir hata nedeniyle oluşur. Bu, bireyin vücudundaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına neden olur.
Bazı durumlarda, fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde bir hata meydana gelmesine ise mozaizm denilir. Bu durum vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun iki tam kopyasına diğer hücrelerin ise X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olmasına neden olur.
X kromozomu anormalliklerinde ise X kromozomlarından birinde anormal parçalar oluşabilir veya eksikler görülebilir. Hücrelerde bir tam ve bir değiştirilmiş kromozom kopyası bulunur. Bu hata spermde veya yumurtada meydana gelebilir ve bütün hücrelerde bir tam bir de değiştirilmiş kopyanın bulunmasına neden olur. Eğer bu hatalı durum erken fetal gelişimde hücre bölünmesi sürecinde gerçekleşirse mozaizm durumunda olduğu üzere sadece bazı hücreler X kromozomlarından birinin anormal veya eksik kısımlarını içerir.
Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde ise bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası bulunurken, diğer hücrelerde X kromozomunun bir kopyası ile bir takım Y kromozomu materyali bulunur. Bu bireyler biyolojik açıdan dişi olarak gelişir, ancak Y kromozom materyalinin varlığı gonadoblastoma adı verilen bir kanser türünü geliştirme riskleri yüksektir
Turner Sendromu Neye Yol Açar?
Turner sendromu çeşitli vücut sistemlerinin düzgün gelişimini etkileyebilir ve ortaya çıkabilecek sorunlar her koşulda farklılık gösterir. Turner sendromu ile ilişkilendirilebilecek sorunlar arasında kalp sorunları, böbrek sorunları, yüksek tansiyon, otoimmün bozukluklar, işitme kaybı, görme problemleri, iskelet problemleri, öğrenme güçlüğü, zihinsel sağlık problemleri, hamilelik sorunları ve kısırlık bulunur.
- Turner sendromlu birçok bebek, kalp kusurları ile ya da kalp yapısında ciddi sorunların riskini artıran hafif anormallikler ile doğar. Kalp kusurları genellikle, aortla yani kalpten çıkan ve vücuda oksijen açısından zengin kanı taşıyan büyük kan damarı ile ilgili sorunları içerir.
- Turner sendromlu bireylerin böbreklerinde bir takım şekil bozuklukları olabilir. Bu anormallikler genellikle tıbbi sorunlara yol açmasa da, yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonu gelişmesi riskini artırabilir.
- Turner sendromlu kadınlarda dolaşım sisteminde hastalık geliştirme riskini arttıran bir durum olan yüksek tansiyon riski görülür.
- Turner sendromlu bireylerde bir bağışıklık bozukluğu yani otoimmun bozukluk olan Hashimoto tiroiditi nedeniyle düşük aktif tiroid yani hipotiroidizm riski ile diyabet riski yüksektir. Turner sendromlu bazı kadınlarda gluten intoleransı yani çölyak hastalığı veya inflamatuar bağırsak hastalığı görülebilir.
- Turner sendromunda işitme kaybı gelişmesi yaygın görülen bir durumdur. Bazı vakalarda bu durum sinir fonksiyonunun kademeli olarak kaybolmasından kaynaklanırken, diğer vakalarda orta kulak enfeksiyonu riskinin artması da işitme kaybına neden olabilir.
- Turner sendromlu bireylerde göz hareketlerinde zayıf kas kontrolü yani şaşılık , miyopluk ve diğer görme sorunları riski yüksektir.
- Turner sendromunda kemiklerin büyümesi ve gelişmesiyle ilgili problemler, omurganın anormal eğriliği yani skolyoz ve üst sırtın öne doğru bükülmesi yani kifoz gibi iskelet sorunlarının gelişmesi riskini artırır. Buna ek olarak bu bireyler zayıf, kırılgan kemikler yani osteoporoz geliştirme riski altındadır.
- Turner sendromlu kişiler genellikle normal zekaya sahiptir. Ancak, özellikle uzamsal kavramları, matematiği, hafızayı ve dikkati içeren konularda öğrenme güçlüğü riski altındadırlar.
- Turner sendromu olan bireyler sosyal durumlarda iyi işlev görmekte güçlük çekebilirler ve dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu yani kısaca DEHB geliştirebilirler.
- Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır. Ancak çok az sayıda vakada bireyler kendiliğinden gebe kalabilir. Bazı vakalarda doğurganlık tedavisi ile gebe kalmaları mümkün olabilir.
- Turner sendromlu kadınların hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve aort diseksiyon u gibi sorunları geliştirme riskleri yüksek olduğundan, hamilelikten önce mutlaka bir kardiyolog tarafından değerlendirilmelidirler.
Turner Sendromu Belirtileri Ve Tipleri Nelerdir?
Turner sendromunun belirti ve semptomları, her vakada farklılık gösterebilir. Bazı bireylerde belirtiler kolayca fark edilmeyecek durumda iken, diğer diğer vakalarda durumun tipik fiziksel özellikleri erken dönemden itibaren belirgindir. Turner sendromunun belirti ve semptomları gizli bir şekilde zamanla yavaş yavaş gelişebilir veya aniden ortaya çıkan kalp kusurları gibi önemli etkileri hemen ilk aşamalarda görülebilir.
Doktorlar erken dönemde doğum öncesi hücre içermeyen DNA taramasına, yani anneden alınan kan örneğini kullanarak gelişmekte olan bir bebekte belirli kromozomal anormallikleri taramaya yönelik bir yönteme, veya doğum öncesi yapılan ultrason tetkiklerine dayanarak Turner sendromunun varlığından şüphe edebilir. Turner sendromlu bir bebeğin doğum öncesi ultrason tetkiki sırasında boynun arkasında büyük ödemler, vücudun çeşitli konumlarında anormal sıvı ödemleri, kalp anormallikleri ve böbrek anormallikleri gibi durumlar gözlemlenebilir.
Turner Sendromunun doğum veya bebeklik döneminde fark edilebilecek fiziksel belirtileri arasında;
- Ortalamadan kısa boy,
- Boyunda genişlik ya da yele gibi bir görünüm,
- Düşük kulaklar ve özellikle dirseklerde dışa dönük kollar ile özellikle doğumda el ve ayakların şişmiş görünümü bulunur.
Turner Sendromunda görülen diğer belirti ve semptomlar arasında;
- Birbirinden oldukça ayrık meme uçları,
- Geniş göğüs,
- Yüksek, dar çatılı damak, yukarıya dönük el ve ayak tırnakları,
- Kısa el ile ayak parmakları ve geri çekilmiş ya da küçük alt çene sayılır
- Yavaş büyüme ve bazı kalp problemleri de Turner sendromunun belirti ve semptomları arasındadır.
Turner sendromlu hemen hemen tüm çocuklarda, ergenlerde ve genç kadınlarda en sık görülen belirtiler, doğuştan veya kademeli olarak çocukluk, gençlik veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkabilecek yumurtalık yetmezliği ile boy kısalığıdır . Bu dönemde gözlemlenebilecek belirti ve semptomlar arasında yavaş büyüme, çocuklukta beklenen zamanlarda büyüme ataklarının gerçekleşmemesi, yetişkinlikte bireyin boy ortalamasının ailenin ortalamasının altında olması, ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliklerin başlamaması ya da gençlik yıllarında duraklayan cinsel gelişim, adet döngüsünün başlamamasıdır.
Bazı vakalarda Turner sendromunun belirti ve semptomlarını diğer hastalıklardan ayırt etmek zordur. Hızlı, doğru teşhis ile uygun tedavi almak önemli olduğu için fiziksel veya cinsel gelişimle ilgili endişelerin olduğu durumlarda doktora başvurulmalıdır.
Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Turner Sendromu tanısının konulması için doktor öncelikle bir fizik muayene gerçekleştirir ve bireyin sağlık geçmişi hakkındaki bilgileri soracağı çeşitli sorular ile öğrenmeyi hedefler. Doktor gözlemlenen ve anlatılan belirtiler ile semptomlara dayanarak çocukta Turner sendromu olduğundan şüphelenirse, çocuğun kromozomlarını analiz etmek için tipik olarak bir laboratuvar testi yapılmasını isteyebilir. Bu test için bir kan örneğinin alınması gerekli olabilir. Bazı vakalarda doktor bir yanak kazıma yani bukkal smear veya cilt örneği de isteyebilir. Laboratuvarda yapılan kromozom analizi, eksik bir X kromozomu olup olmadığını veya X kromozomlarından birinde anormallik olup olmadığını belirler.
Bazı vakalarda fetal gelişim sırasında yani prenatal dönemde Turner sendromu tanısı konulması mümkündür. Ultrason görüntüsündeki belirli özellikler Turner sendromu veya rahimdeki gelişimi etkileyen başka bir genetik hastalık olduğu şüphesini uyandırabilir.
Bebeğin anne kanında bulunan DNA'sını değerlendiren doğum öncesi tarama testleri yani doğum öncesi hücresiz DNA taraması veya invaziv olmayan doğum öncesi tarama da ayrıca Turner sendromu riskinin arttığını gösterebilir. Bununla birlikte, birçok vakada doktorlar tanıyı doğrulamak için hamilelik sırasında veya doğumdan sonra bir karyotip yapılmasını önerebilir.
Kadın doğum uzmanı , doğumdan önce teşhis koymak için ek testlerin yapılmasını tavsiye edebilir. Turner sendromunun tanısının konulması için doğum öncesinde koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez testi prosedürleri gerçekleştirilebilir.
Koryonik villus örneklemesi sırasında gelişmekte olan plasentadan küçük bir doku parçası alınır. Plasenta, bebekle aynı genetik materyali içerir. Alınan koryon villus hücreleri kromozom çalışmaları için genetik laboratuvarına gönderilir.
Amniyosentez testinde ise rahimden amniyotik sıvı örneği alınır. Normalde bebeğin hücrelerinin bir kısmı amniyotik sıvıya dökülür. Alınan amniyotik sıvı, bu hücrelerde bulunan kromozomlarının incelenmesi için genetik laboratuvarına gönderilebilir.
Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Her Turner sendromu vakasında semptomlar ve risk faktörleri değişiklik gösterdiği için tedaviler bireyin özel sorunlarına yönelik olarak uyarlanır. Turner sendromuyla ilişkili tıbbi veya zihinsel sağlık sorunlarının yaşam boyu değerlendirilmesi ve izlenmesi, bu sorunların erken çözülmesine yardımcı olabilir. Hemen her T urner sendromu vakasında birincil yaklaşım büyüme hormonu ya da östrojen terapisi gibi hormon tedavilerini içerir.
Birçok vakada erken çocukluk döneminden ilk gençlik yıllarına kadar uygun zamanlarda boy uzamasının mümkün olduğunca arttırılması için genellikle büyüme hormonu verilmesi tedavisi önerilir. Tedaviye erken başlamak bireyde boy ve kemik büyümesini iyileştirebilir. Bazı hastalarda hekimin uygun gördüğü ek ilaçlarla da tedaviye eklenebilir.
Birçok Turner sendromu vakasında bireyin ergenlik döneminin tetiklenmesi için östrojen ve ilgili hormon tedavisine başlanması gereklidir. Östrojen, meme gelişimini desteklemeye ve rahmin boyutunu yani hacmini iyileştirmeye yardımcı olur. Östrojen kemik mineralizasyonuna da yardımcı olur ve büyüme hormonu ile birlikte kullanıldığında boy uzamasına da yardımcı olabilir. Östrojen replasman tedavisi genellikle ortalama menopoz yaşına ulaşılana kadar yaşam boyunca devam eder. Diğer tedaviler, bireyin özel sorunlarını gerektiği gibi ele almak için uyarlanır.
Turner Sendromunda Hamilelik ve Doğurganlık Tedavisi
Turner sendromlu kadınların sadece küçük bir yüzdesi herhangi bir doğurganlık tedavisi görmeden hamile kalabilir. Aynı zamanda birçok vakada, Turner sendromlu kadınların gebelikleri anne sağlığı açısından da nispeten yüksek risklidir. Bu riskleri hamilelikten önce Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebeliklerle ilgilenen bir kadın doğum uzmanıyla veya bir endokrinologla tartışmak önemlidir.
Turner Sendromu İçin Yaşam Tarzı Değişiklikleri
Düzenli kontroller yaptıran ve tedavileri takip eden Turner sendromlu bireylerin sağlık ve yaşam kalitesinde önemli gelişmeler olduğunu gözlemlenmiştir. Çocukluk döneminde bir çocuk doktorunun, yetişkinlik döneminde ise bir birinci basamak doktorunun düzenli kontrolü bireyin hayatı boyunca bir dizi uzman doktor tarafından gerçekleştirilmesi gereken bakımının koordinasyonunu sağlıklı bir şekilde sürdürmesine yardımcı olabilir.
Turner sendromu çeşitli gelişimsel sorunlara ve risk faktörlerine yol açabildiği için, belirli koşulların taranması, teşhis konulması, tedavilerin önerilmesi ve bakım sağlanması konularında birkaç uzman görev alabilir. Bu uzmanlar arasında Endokrinolog, Göz doktoru Ürolog, Ortopedist, Jinekolog, Kardiyolog, Kulak Burun Boğaz uzmanı, Psikolog, Psikiyatrist ve Tıbbi Genetik uzmanı ile gerekli durumlarda özel eğitim uzmanı bulunabilir.