Sistemik Skleroz (Skleroderma) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Sistemik Skleroz (Skleroderma) Nedir?

Sistemik skleroz (skleroderma) , cildin ve bağ dokularının sertleşmesi ve sıkılaşmasıyla karakterize nadir bir otoimmün hastalıktır. Hastalık yalnızca ciltle sınırlı kalmayıp kalp, akciğerler, böbrekler ve sindirim sistemi gibi iç organları da etkileyerek ciddi sorunlara yol açabilir. Sınırlı kutanöz ve difüz kutanöz olmak üzere iki ana tipi bulunan bu hastalık, genellikle cilt değişiklikleri, Raynaud fenomeni, sindirim sorunları ve organ disfonksiyonları gibi belirtilerle kendini gösterir. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bağışıklık sisteminin fibroblastları aşırı kollajen üretimine teşvik ettiği düşünülmektedir. Tedavi, semptomların yönetimi ve sorunların önlenmesine odaklanırken erken tanı, yaşam kalitesini artırmada büyük önem taşır.

Sistemik skleroz (skleroderma), nadir görülen bir otoimmün hastalıktır ve her yıl yaklaşık 100.000 kişiden sadece 1-2 kişide görülür. Dünya genelindeki toplam yaygınlığı ise 100.000 kişide 17-18 kişidir. Hastalık, Kuzey Amerika’da daha sık (100.000 kişide 13-44 kişi), Avrupa’da orta düzeyde (7-33 kişi) ve Asya’da daha nadir (örneğin Tayvan’da 100.000 kişide 4 kişi) görülür. Kadınlarda erkeklere göre beş kat daha sık rastlanır ve bazı etnik gruplarda, özellikle Oklahoma’daki Choctaw Yerlileri arasında, çok daha yaygındır (100.000 kişide 469 kişi). Gelişen tanı yöntemleriyle bu oranların artıyor gibi görünmesi, aslında farkındalığın artması ve hastalığın daha iyi tanınmasından kaynaklanmaktadır.

Sistemik skleroz (skleroderma), bağ dokularında sertleşme ve cilt sıkılaşmasıyla başlayan, ancak ilerledikçe akciğerler, kalp, böbrekler gibi hayati organları etkileyebilen ciddi bir otoimmün hastalıktır. Hastalık genellikle romatoloji uzmanları tarafından takip edilir ve tedavi edilir. Tedavide cilt, akciğer, damar ve diğer organ tutulumuna yönelik multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Erken tanı ve uygun tedavi ile yaşam kalitesi artırılabilir, ancak akciğer tutulumundan kaynaklanan pulmoner hipertansiyon veya böbrek krizi gibi komplikasyonlar hayatı tehdit edici olabilir. Bu nedenle sistemik skleroz, doğru yönetilmediğinde ölümcül sonuçlara yol açabilen, ancak erken müdahaleyle kontrol altına alınabilecek tehlikeli bir hastalıktır.

Sistemik Skleroz Belirtileri Nelerdir?

Sistemik sklerozun belirtileri arasında ciltte sertleşme ve sıkılaşma gibi değişiklikler, genellikle parmaklar ve ayak parmaklarında soğuk veya stresle beyaz ya da maviye dönen Raynaud fenomeni, yemek borusunda asit reflüsü ve yutma zorluğu gibi sindirim sorunları, kalp, akciğer ve böbrek gibi hayati organlarda disfonksiyon yer alır. Bu belirtiler, hastalığın tipi ve ciddiyetine bağlı olarak değişebilir ve ilerleyen aşamalarda yaşamı tehdit edici sorunlara yol açabilir.

Sistemik skleroz belirtileri şunlardır:

• Soğuk veya stres nedeniyle parmaklarda renk değişikliği, uyuşma ve ağrı.
• Genellikle el ve yüz gibi bölgelerde cilt kalınlaşması ve sertleşme.
• Parmaklarda şişlik ve hareket kısıtlılığı.
• Parmaklarda yaraların oluşması ve iyileşmede güçlük.
• Eklem ağrısı ve hareket kısıtlılığı.
• Yutma güçlüğü ve yemek yerken zorlanma.
• Kronik öksürük ve nefes darlığı.
• Yorgunluk ve genel halsizlik.
• Yüzde maskemsi görünüm ve mimiklerde sınırlılık.
• Sindirim sistemi sorunları, şişkinlik veya mide yanması.

Sistemik Skleroz Neden Olur?

Sistemik skleroz (skleroderma), cilt ve bağ dokularının sertleşmesine yol açan kollajen fazlalığıyla ilişkilendirilen karmaşık bir otoimmün hastalıktır. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık, çevresel maruziyetler ve bağışıklık sistemi bozuklukları önemli rol oynar. Genetik faktörler arasında COL1A2 ve TGF-β1 gibi genlerdeki polimorfizmler bulunurken, silika tozu ve organik solventler gibi çevresel kimyasallara maruziyet hastalık riskini artırabilir. Otoimmün mekanizmalarla bağışıklık sistemi vücudun kendi dokularına saldırarak aşırı kollajen üretimine neden olur. Ayrıca, mikrokimyerizm adı verilen bir başka bireyden kaynaklanan hücrelerin varlığı da otoimmün reaksiyonları tetikleyebilir. Ancak, bu faktörlerin birbiriyle nasıl etkileştiği tam olarak anlaşılamamıştır.

• Bağışıklık sisteminin sağlıklı dokulara saldırması ve fibrozise neden olması.
• Ailede otoimmün hastalık öyküsü bulunması ve genetik yatkınlık.
• Silika, organik çözücüler ve kimyasallar gibi toksinlere maruz kalma.
• Kadınlarda daha sık görülmesi nedeniyle hormonal etkilerin rol oynaması.
• Bazı viral veya bakteriyel enfeksiyonların bağışıklık sistemini tetiklemesi.
• Küçük damarların hasar görmesi ve bağ dokusu üretiminin artması.
• Kan damarlarının erken dönemde hasar görerek mikrovasküler değişikliklere neden olması.

Sistemik Skleroz Türleri

Sistemik skleroz, cilt ve bağ dokularının sertleşmesiyle ilişkilendirilen bir otoimmün hastalık olup, temel olarak üç ana türde görülür: Sınırlı Kutanöz Sistemik Skleroz (lcSSc), genellikle parmaklar, eller, yüz ve diz altı bölgelerinde cilt tutulumu yapar ve kan damarları ile yemek borusu gibi iç yapıları etkileyebilir; CREST sendromu (kalsinoz, Raynaud fenomeni, yemek borusu disfonksiyonu, sklerodaktili, telenjiektazi) bu tipe özgüdür. Difüz Kutanöz Sistemik Skleroz (dcSSc), ani başlayan cilt kalınlaşmasıyla parmaklardan veya ayak parmaklarından başlayıp dirsek ve diz üstüne yayılır; sindirim sistemi, akciğerler, böbrekler ve kalp gibi organları etkileyebilir. Sine Skleroderma, belirgin bir cilt tutulumu olmadan iç organlarda hasara yol açabilir. Her bir formun farklı özellikleri olduğundan, doğru tanı ve yönetim stratejileri hastalık seyrinde kritik öneme sahiptir.

Sistemik Skleroz Tanısı ve Uygulanan Testler

Sistemik skleroz tanısı, hastalığın belirtilerini ve organ tutulumunu değerlendirmek için klinik inceleme, laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemlerini içerir. Öncelikle cilt kalınlaşması, Raynaud fenomeni gibi semptomlar detaylı bir muayene ile incelenir. Kan testlerinde, ANA, anti-sentromer (ACA) ve anti-topoizomeraz I (anti-Scl-70) gibi otoantikorların varlığı tanıya destek sağlar. Akciğer tutulumu için solunum fonksiyon testleri ve tomografi, kalp için ekokardiyografi yapılabilir. Tırnak yatağı kapilleroskopisi ile damar değişiklikleri incelenir ve gerektiğinde deri veya organ biyopsisi tanıyı netleştirmek için kullanılır. Erken tanı, uygun tedavi ve ortaya çıkabilecek başka sorunların önlenmesi için kritiktir.

Sistemik skleroz tanısında yaygın olarak kullanılan testler şunlardır:

• Antinükleer antikor (ANA) testi.
• Anti-sentromer antikor (ACA) testi.
• Anti-topoizomeraz I (anti-Scl-70) testi.
• Akciğer fonksiyon testleri (PFT).
• Yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (HRCT).
• Ekokardiyografi.
• Tırnak yatağı kapilleroskopisi.
• Kan testleri.
• Deri veya organ biyopsisi.
• Baryum yutma testi ve endoskopi.

Sistemik Skleroz Tedavisi ve Uygulanan Yöntemler

Sistemik sklerozun kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları yönetmek ve ortaya çıkabilecek başka sorunları önlemek için çeşitli tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. Bağışıklık baskılayıcı ilaçlar (mikofenolat mofetil, metotreksat, siklofosfamid), iltihabı azaltmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için yaygın olarak tercih edilirken, antifibrotik ajan nintedanib akciğer tutulumunu kontrol altına alabilir. Raynaud fenomeni ve dijital ülserler için kalsiyum kanal blokerleri (nifedipin) ve gerektiğinde intravenöz iloprost önerilir. Gastrointestinal sorunlar proton pompa inhibitörleriyle, böbrek krizleri ise ACE inhibitörleriyle tedavi edilir. Yeni tedaviler arasında rituksimab ve tosilizumab gibi biyolojik ajanlar dikkat çekmektedir. Ayrıca, fizik tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle (soğuktan korunma, sigarayı bırakma) hastalığın kontrolü desteklenir. Kişiye özel bir tedavi planı oluşturulması ve düzenli takip, yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir.

Sistemik skleroz tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemler şunlardır:

• Bağışıklık yanıtını baskılama : Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve inflamasyonu azaltmak için bağışıklık sistemi baskılanır.
• Fibrozis tedavisi : Fibrozis belirtilerini hafifletmek ve organ fonksiyonlarını korumak için antifibrotik yaklaşımlar uygulanır.
• Pulmoner arteriyel hipertansiyon yönetimi : Akciğer damarlarındaki yüksek tansiyonu kontrol altına almak için tedavi protokolleri uygulanır.
• Raynaud fenomeni ve dijital ülser yönetimi : Kan dolaşımını iyileştirerek Raynaud fenomeni ve dijital ülserlerin iyileştirilmesi sağlanır.
• Gastrointestinal tutulum yönetimi : Sindirim sistemi sorunlarını yönetmek ve semptomları hafifletmek için uygun tedaviler uygulanır.
• Böbrek krizi tedavisi : Böbrek fonksiyonlarını korumak ve kan basıncını düzenlemek için acil müdahaleler yapılır.
• Fiziksel ve mesleki terapi : Eklem hareketliliğini korumak, cilt sıkılığını yönetmek ve fonksiyonları geliştirmek için terapi uygulanır.
• Yaşam tarzı değişiklikleri : Soğuk ortamdan korunma, sigarayı bırakma ve stres yönetimi ile semptomların şiddeti azaltılır.

Sıkça Sorulan Sorular (SSS)

Sistemik Skleroz Bulaşıcı Bir Hastalık Mıdır?

Hayır, sistemik skleroz bulaşıcı bir hastalık değildir. Otoimmün bir bozukluk olduğu için kişinin bağışıklık sistemiyle ilişkilidir ve bir kişiden diğerine geçmez.

Sistemik Skleroz Genetik Midir?

Sistemik skleroz doğrudan kalıtsal bir hastalık değildir, ancak genetik yatkınlık riski artırabilir. Ailede otoimmün hastalık öyküsü olan kişilerde daha sık görülebilir.

Sistemik Skleroz Hangi Yaşlarda Daha Sık Görülür?

Genellikle 30-50 yaşları arasında başlar, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Kadınlarda erkeklere göre daha yaygındır.

Hastalığın İlk Belirtileri Nelerdir?

Ciltte sertleşme ve sıkılaşma, Raynaud fenomeni (soğukta parmakların beyaz veya maviye dönmesi), yorgunluk, eklem ağrıları ve sindirim sorunları hastalığın erken belirtileri arasında yer alabilir.

Sistemik Skleroz Hamileliği Etkiler Mi?

Evet, hastalık hamilelik sürecini etkileyebilir ve risk oluşturabilir. Ancak, uygun takip ve yönetim ile sağlıklı bir hamilelik mümkün olabilir. Hamile kalmadan önce doktorla görüşmek önemlidir.

Sistemik Skleroz Ölüme Yol Açabilir Mi?

Ciddi organ tutulumları (akciğer, kalp, böbrek gibi) hastalığın yaşamı tehdit edici olmasına neden olabilir. Ancak erken tanı ve etkili tedavi ile bu riskler azaltılabilir.

Diyet ve Yaşam Tarzı Hastalığın Seyrini Etkiler Mi?

Evet, sağlıklı bir diyet, stresten kaçınma, düzenli egzersiz ve sigaradan uzak durma hastalığın yönetimine katkı sağlar. Özellikle soğuk ortamlardan korunmak Raynaud fenomenini azaltabilir.

Sistemik Skleroz Tedavisi Süresince Hangi Doktorlar Takipte Olmalıdır?

Hastalığın multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmesi gerekir. Romatolog, dermatolog, kardiyolog, göğüs hastalıkları uzmanı ve gastroenterolog gibi uzmanların iş birliği önemlidir.

Hastalığın Seyrini Yavaşlatmak Mümkün Müdür?

Evet, düzenli takip, uygun ilaç tedavisi, fiziksel terapi ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve komplikasyonlar önlenebilir.