FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Bunun yanı sıra, yapısı bozulan hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin damarlarda rahatça seyredebilmesini sağlayan kendine özgü yuvarlak şeklini de bozarak orak şekline getirir; bu da kimi ince damarların tıkanmasına sebep olur.
Hastalık ikisi de taşıyıcı anne ve babadan alınan genler sonucu çocuğa aktarılır. İkisi de orak hücre hastalığı taşıyıcısı olan kişi evlilik yaptığında, yüzde 25 oranında orak hücreli anemi hastası çocuk sahibi olma ihtimali vardır. Yüzde 50 olasılıkla ise, çocuk da orak hücre hastalığı taşıyıcısı olacaktır.
Yenidoğanlarda yapılan tarama testleri ile hastalığa erken tanı konulabilir ve bu da erken dönemde tedavi şansı doğurur.
Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yani eritrositler yuvarlaktır ve vücudun her yerinde kolayca hareket eder. Orak hücreli anemide bu hücreler C harfi yani orak şeklindedir, ayrıca sert ve yapışkandır.
Bu hastalığa sahip kişiler hasarlı kırmızı kan hücreleri (orak hücreler) üretirler. Bu hücreler sağlıklı kan hücreleri gibi uzun süre yaşayamaz ve kan damarlarında sıkışarak
kan akışını yavaşlatır ya da engellerler. Bu tıkanıklık, doku ve organlara oksijen ulaşmasını engeller, şiddetli ağrı ataklarına sebep olur ve organlara da zarar verebilir.
Daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmak anemiye neden olur.
Orak hücreli anameniye sahip hastaların çoğunda hastalığı yok edecek bir tedavi yoktur ancak mevcut tedaviler ile ağrılar hafifletilebilir ve hastalığın yol açabileceği sorunlar önlenir.
Bunun yanı sıra, yapısı bozulan hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin damarlarda rahatça seyredebilmesini sağlayan kendine özgü yuvarlak şeklini de bozarak orak şekline getirir; bu da kimi ince damarların tıkanmasına sebep olur.
Hastalık ikisi de taşıyıcı anne ve babadan alınan genler sonucu çocuğa aktarılır. İkisi de orak hücre hastalığı taşıyıcısı olan kişi evlilik yaptığında, yüzde 25 oranında orak hücreli anemi hastası çocuk sahibi olma ihtimali vardır. Yüzde 50 olasılıkla ise, çocuk da orak hücre hastalığı taşıyıcısı olacaktır.
Yenidoğanlarda yapılan tarama testleri ile hastalığa erken tanı konulabilir ve bu da erken dönemde tedavi şansı doğurur.
Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yani eritrositler yuvarlaktır ve vücudun her yerinde kolayca hareket eder. Orak hücreli anemide bu hücreler C harfi yani orak şeklindedir, ayrıca sert ve yapışkandır.
Bu hastalığa sahip kişiler hasarlı kırmızı kan hücreleri (orak hücreler) üretirler. Bu hücreler sağlıklı kan hücreleri gibi uzun süre yaşayamaz ve kan damarlarında sıkışarak
kan akışını yavaşlatır ya da engellerler. Bu tıkanıklık, doku ve organlara oksijen ulaşmasını engeller, şiddetli ağrı ataklarına sebep olur ve organlara da zarar verebilir.
Daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmak anemiye neden olur.
Orak hücreli anameniye sahip hastaların çoğunda hastalığı yok edecek bir tedavi yoktur ancak mevcut tedaviler ile ağrılar hafifletilebilir ve hastalığın yol açabileceği sorunlar önlenir.
Her hastada farklı kansızlık belirtileri görülür ve şiddetleri kişiye göre değişir. Anemi: En yaygın görülen belirtidir. Kırmızı kan hücrelerinin azlığı anemiye neden olur. Şiddetli anemi baş dönmesi, nefes darlığı ve halsizliğe neden olur.
Ağrı Krizleri
Orak hücreler küçük kan damarlarında sıkışıp kan akışını engellediklerinde ağrıya neden olurlar. Ağrı vücudun herhangi bir yerinde görülebileceği gibi en sık göğüs, kol ve bacaklarda olur. Ağrılar kimi zaman çok şiddetlidir, günlerce ya da haftalarca sürebilir. Engellenen kan akışı doku ölümüne neden olabilir.
İnme
Bu hastalıkta ortaya çıkan ani ve ciddi bir problemdir. Orak hücreler beyne oksijen getiren başlıca kan damarlarını tıkayabilir. Beyne giden kan ve oksijen akışındaki herhangi bir kesinti, ciddi beyin hasarına neden olabilir. Bu hastalık nedeniyle inme geçirirseniz, ikinci ve üçüncü felç geçirme olasılığınız daha yüksektir.
Enfeksiyonlar
Oraklaşan kan hücreleri özellikle dalağın kılcallarında tıkanıklık yaparak dalağa zarar verir. Dalağın bağışıklık sisteminin önemli bir organıdır, bu durum orak hücreli anemi hastalarının ciddi enfeksiyonlarla karşı karşıya kalmasına sebep olur.
Bunların Yanı Sıra;
- Cilt, gözler ve ağızda sarılık
- Akut göğüs sendromu (Acil müdahale getiren ve ölüme yol açabilen bir durumdur)
- Pulmoner hipertansiyon
- Organların hasar görmesi
- Retinanın beslenememesi sonucu görme sorunları ya da körlük
- Bacakta görülen açık yaralar (bacak ülseri)
- Priapizm (Penise giden kan damarlarının tıkanması nedeniyle sürekli ve ağrılı ereksiyon)
- Kemik ağrısı
- Safra taşı oluşması
- Splenik sekestrasyon: Dalakta kan hücrelerinin sıkışması sonucu dalağın genişlemesi ve hemoglobinin düşmesi
Orak Hücreli Anemi tanısı detaylı bir fizik muayene ve hastanın sağlık öyküsünün alınmasından sonra aşağıdaki kan tetkikleriyle konur.
Tam Kan Sayımı
Bu test esnasında belirli bir hacim kanda bulunan kan hücrelerinin sayısına bakılır. Anemi (kansızlık) ve enfeksiyonların tespiti için önemlidir.
Periferik Yayma
Bu testte kan hücrelerinin şekli bir mikroskop yardımıyla incelenir.
Oraklaşma Testi
Kırmızı kan hücrelerinin kimi kimyasallar ile tepkimesi sonucunda oraklaşıp oraklaşmadığı gözlemlenir.
Hemoglobin Elektroforezi
Kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan hemoglobin, kimi özellikleri sebebiyle orak hücreli anemi hastalarında farklıdır ve elektroforez ile bu farklılıklar ortaya konarak tanı konur.
Orak Hücreli anemi taşıyıcısı ya da hastası olmak evlenmeye ya da çocuk sahibi olmaya engel değildir. Hastalığın yoğun görüldüğü bölgelerde nikâh öncesi tahliller mecburi istenmekte ancak evlenmeyi engellememektedir. Amaç sadece evlenecek çiftlerin bilgilendirilmesidir.
Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkarılması mümkün değildir ve taşıyıcıların çoğu da özel olarak bu test yapılmazsa taşıyıcı olduklarını bilmezler. Bu nedenle yüksek risk grubundaki kişiler taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testini yaptırmalıdır
Hastalığın erken dönemde tespit edilmesi için çocuk sahibi olmadan önce ve riskli ebeveynlerde genetik danışma, iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda sağlıklı embriyo elde etme için Preimplantasyon genetik tanı ve gebelik döneminde taramalar da yapılmaktadır.
Gebeliğin 19.20 haftasında alınan fetal kan örneği, amniyosentez ve kordiosentez ile hastalık tespit edilebilir.
Orak Hücreli Aneminin kesin tedavisi yoktur ancak şikayetlerin azaltılması ve organ hasarlarının önüne geçilmesi için çeşitli tedaviler uygulanmaktadır.
Kemik iliğinde bulunan kök hücrelerin nakli kimi hastalarda olumlu sonuçlar vermektedir.
Erken tanı ve hastalık nedeniyle vücutta oluşabilecek hasarların önlenmesi tedavide kritik önemdedir. Tedavi hedefleri arasında organ hasarının (inmeler dahil) önlenmesi, enfeksiyonun önlenmesi ve semptomların tedavi edilmesi yer alır. Tedavi şunları içerebilir:
Tedavi Seçenekleri
Ağrı
Ataklarının önlemek ve şiddetini azaltmak için ilaç tedavisi
Kan nakli (Eritrosit süspansiyonu nakli)
Anemiyi ve inmeleri önlemek için kullanılır. Transfer sonrası vücutta fazla demir birikimini önlemek için ilaç tedavisi de gerekmektedir.
Kan nakli ayrıca, oraklaşmış hemoglobini normal hemoglobinle seyreltmek için kullanılır. Nakil ile kronik ağrı, akut göğüs sendromu, dalak sekestrasyonu ve diğer acil durumlar da tedavi edilir.
Enfeksiyonlar
Enfeksiyonlardan koruyucu önlemler ve enfeksiyon tedavileri. Aşılar (Pnömokok aşısı, Hemophilus influenza aşısı, grip aşısı) ve antibiyotikler kullanılabilir. Ayrıca, özellikle kış aylarında grip, soğuk algınlığı nezle gibi hastalıklardan korunmak önemlidir.
Folik Asit
Ciddi anemi krizlerinin önlenmesine yardımcı olur.
Hidroksiüre
Bu ilaç, ağrı krizleri ve akut göğüs sendromu sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Ayrıca kan transfüzyonu ihtiyacını azaltmaya yardımcı olabilir. Normal koşullarda sadece anne karnındayken bulunması gereken Hemoglobin F yapımını arttırarak oraklaşmış hemoglobinlerin oranını azaltır.
Düzenli Göz Muayeneleri
Bunlar retinopati adı verilen bir göz hastalığının taraması için yapılır.
Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli
Orak Hücreli anemi hastalarının ağrı krizlerini önlemek ve hafifletmek için günde 8-10 bardak su içmesi gereklidir. Hastalık tamamen önlenmese de hayat kalitesini artırma ve şikayetleri hafifletmek için
- Meyve, sebze, tam tahıllar ve proteinden zengin beslenme,
- Yeterli uyku
- Bol sıvı tüketimi önerilir.
Ayrıca hastalar, oksijenlenmenin azalmasından ötürü oraklaşmaya sebep olan aşağıdaki gibi durumlardan kaçınmalıdır:
- Yüksek rakım
- Soğuk hava
- Soğuk suda yüzme
- Aşırı efor sarf ettiren işler
