FOR INTERNATIONAL PATIENTS
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) , gebelikte bebekte genetik anormalliklerin riskini belirlemek için kullanılan bir kan testidir. Test, annenin kanındaki serbest dolaşan fetal DNA’yı analiz ederek Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal bozuklukları tespit etmeye çalışır. NIPT, invaziv prosedürler (örneğin amniyosentez) gerektirmeden, düşük riski olmaksızın gebeliğin yaklaşık 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Yüksek doğruluk oranına sahip olan bu test, bebeğin cinsiyetini belirlemek için de kullanılabilir ve yalnızca yüksek riskli sonuçlar elde edildiğinde daha ayrıntılı testler yapılması önerilir. NIPT’ye ek olarak, gebeliğin ilk trimesterinde yapılan ikili tarama testi de bebeğin genetik sağlığına dair ek bilgiler sağlayarak risk değerlendirmesini destekler.
NIPT testi yaptırmayı düşünen anne adayları, tıbbi genetik bölümünde testin uygulanması, sonuçlarının değerlendirilmesi ve gerekli durumlarda tanısal testler hakkında bilgi alabilir. Tıbbi genetik uzmanları, gebelikte genetik tarama ve tanı süreçlerinde bilimsel yaklaşımla anne ve bebek sağlığını destekler.
NIPT Testi Nasıl Yapılır?
NIPT testi, anne adayından alınan bir kan örneği ile yapılır. Gebeliğin yaklaşık 10. haftasından itibaren uygulanabilen testte, annenin kanında serbest dolaşan fetal DNA (cffDNA) analiz edilir. Kan örneği alındıktan sonra laboratuvarda analiz edilir; bu analiz sırasında bebeğin kromozom sayısındaki olası anomaliler (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi) belirlenmeye çalışılır. Test, invaziv bir işlem gerektirmediğinden anne ve bebek için güvenlidir ve sonuçlar genellikle bir ila iki hafta içinde alınır. Yalnızca yüksek riskli sonuçlar elde edildiğinde daha ayrıntılı tanısal testler (örneğin amniyosentez) yapılması önerilir.
NIPT Testi Neden Yapılır?
NIPT testi, gebelikte bebeğin belirli genetik bozukluklara sahip olma riskini belirlemek amacıyla yapılır. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomaliler açısından risk değerlendirmesi sağlar. Yüksek doğruluk oranına sahip olan bu test, invaziv yöntemlerin aksine düşük riski taşımadığı için anne ve bebek için güvenli bir seçenektir. NIPT, özellikle 35 yaş üzeri gebeliklerde, daha önce kromozomal bozukluk öyküsü olan ailelerde veya rutin tarama testlerinde risk saptanan gebeliklerde önerilir. Gebelikte yapılan tanısal testlerden biri olarak NIPT, daha invaziv testlerin yapılmasına yönlendirmek için ilk adım olarak da kullanılır.
NIPT testi, gebelikte bebeğin belirli genetik hastalıklara sahip olma riskini belirlemek amacıyla yapılır. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomaliler açısından risk değerlendirmesi sağlar. Yüksek doğruluk oranına sahip olan bu test, invaziv yöntemlerin aksine düşük riski taşımadığı için anne ve bebek için güvenli bir seçenektir. Ayrıca, NIPT testi özellikle 35 yaş üzeri gebeliklerde, daha önce kromozomal bozukluk öyküsü olan ailelerde veya rutin tarama testlerinde risk saptanan gebeliklerde önerilir. Test, gerekirse daha invaziv testlerin yapılmasına yönlendirmek için ilk adım olarak da kullanılır.
NIPT testi yapılma nedenleri şunlardır:
- Anne adayının ileri yaşta olması,
- Ailede genetik hastalık öyküsü bulunması,
- Daha önce genetik anomaliye sahip bir çocuk sahibi olunması,
- Gebelikte ultrason incelemelerinde anormal bulguların saptanması,
- Down sendromu gibi kromozomal anomaliler için yüksek risk tespit edilmesi,
- İnvaziv testler yerine daha güvenli bir tarama yönteminin tercih edilmesi,
- Diğer tarama testlerinde riskli sonuçlar elde edilmesi,
- İkiz veya daha fazla gebeliklerde genetik risklerin değerlendirilmek istenmesi.
NIPT Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
NIPT testi sonuçları, fetüste bazı kromozomal anomalilerin varlığına dair risk seviyesini belirler. Test, özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi anormalliklere yönelik tarama yapar. Sonuçlar genellikle “düşük risk” veya “yüksek risk” olarak raporlanır. Düşük risk sonucu, test edilen anormalliklerin bulunma olasılığının düşük olduğunu gösterir. Yüksek risk sonucu ise bir kromozomal anomali olasılığının daha yüksek olduğunu ifade eder, ancak bu sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Yüksek risk durumunda, doğrulama amacıyla amniyosentez gibi invaziv testler önerilebilir. NIPT sonuçları, gebelik takibini yönlendirmede önemli bir rehber niteliği taşır ve doktor tarafından detaylı olarak değerlendirilmelidir.
Sıkça Sorulan Sorular
NIPT Testi Yaptırmak Zorunlu Mu?
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) yaptırmak zorunlu değildir; bu test, hamilelikte bebeğin bazı genetik rahatsızlıklara sahip olup olmadığını anlamak için önerilen bir tarama testidir. Genellikle ileri yaş gebeliklerinde veya Down sendromu gibi kromozomal anomali riski yüksek olan durumlarda doktorlar tarafından tavsiye edilir. NIPT, sadece anne adayının kanından alınan örnekle yapıldığı için non-invazivdir ve düşük riski taşımaz. Ancak zorunlu olmamakla birlikte, anne-baba adayları riskleri öğrenmek ve sağlıklı bir gebelik süreci yönetmek için doktor önerisi doğrultusunda bu testi tercih edebilir.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
NIPT testi genellikle hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu dönemde, bebeğe ait hücre dışı DNA, anne kanında yeterli miktarda bulunduğundan test daha doğru sonuç verir. Erken dönemde yapılması, risklerin tespit edilip gerekirse tanısal testler veya ek değerlendirmeler için zaman kazandırır. Testin zamanı konusunda en doğru bilgi için doktorun önerisi dikkate alınmalıdır.
NIPT Testi Cinsiyet Belirler Mi?
Evet, NIPT testi bebeğin cinsiyetini belirleyebilir. Test, bebeğin cinsiyet kromozomlarını da analiz ederek kız mı erkek mi olduğunu tespit eder. Cinsiyet belirleme, genellikle testin genetik incelemeleri sırasında yan bilgi olarak ortaya çıkar ve isteğe bağlı olarak anne adayına bildirilebilir. Ancak, NIPT esas olarak kromozomal anomalileri taramak amacıyla yapıldığından, cinsiyet belirleme bu testin birincil amacı değildir.
NIPT Testi Sonuçları Hatalı Çıkabilir Mi?
NIPT testi sonuçları nadir de olsa hatalı çıkabilir. NIPT oldukça yüksek doğruluğa sahip bir tarama testi olsa da, %100 kesinlik vermez. Sonuçlar "düşük risk" veya "yüksek risk" olarak değerlendirilir, ancak özellikle "yüksek risk" sonucu alan bazı gebeliklerde sonuç yanlış pozitif olabilir. Bu durum genetik mozaiklik, plasentadaki hücresel farklılıklar veya fetüs dışındaki DNA’nın etkisi gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Bu nedenle, yüksek riskli bir sonuç elde edildiğinde kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi tanısal testlerle doğrulama yapılması önerilir.
NIPT Testi ile Birlikte Yapılan Başka Testler Var Mı?
Evet, NIPT testi ile birlikte yapılan veya önerilen başka testler de vardır. Özellikle, gebeliğin ilk ve ikinci trimesterinde yapılan ikili ve üçlü tarama testleri, fetüsteki bazı anomaliler için ek bilgi sağlar. İkili tarama testi, ilk trimesterde ense kalınlığı ultrasonu ve kan testleri ile Down sendromu riskini değerlendirir. Üçlü veya dörtlü tarama testi ise ikinci trimesterde yapılır ve belirli genetik bozukluklar ile nöral tüp defektleri riskini analiz eder. NIPT yüksek risk gösterdiğinde, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanısal testler yapılabilir. Bu testler birlikte uygulandığında, gebelikte genetik risklerin daha kapsamlı değerlendirilmesi sağlanır.