FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Hemofili Nedir?
Hemofili , kanın pıhtılaşma yeteneğinin azaldığı veya tamamen bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle X kromozomuna bağlı olarak anneden geçen bu hastalık, özellikle erkeklerde daha sık görülür. Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki ana türü vardır. Hemofili A, pıhtılaşma için gerekli olan faktör VIII'in eksikliğinden kaynaklanırken, Hemofili B'de bu eksiklik faktör IX'la ilgilidir. Bu faktörlerin yetersizliği nedeniyle vücutta bir yaralanma veya kesik oluştuğunda kan pıhtılaşamaz ve kanama uzun süre devam eder.
Hemofili hastalarında kanama sadece dış yaralanmalarla sınırlı kalmaz. Eklemler, kaslar veya organlar içinde de kanamalar olabilir. Özellikle eklemler içinde biriken kan, zamanla bu bölgelerde hasar ve kalıcı sakatlıklara yol açabilir. Tedavi edilmezse, bu durum hastanın yaşam kalitesini ciddi ölçüde etkiler ve hatta hayati tehlikeler doğurabilir.
Hemofili tedavisinde eksik olan 'pıhtılaşma faktörleri'nin yerine konması esas alınır. Bu tedavi genellikle damar yoluyla yapılan faktör konsantresi enjeksiyonları ile sağlanır. Ayrıca, hastalar düzenli olarak kanamaları önleyici tedaviler de alabilirler. Yaşam boyu süren bu hastalığın etkin tedavisi sayesinde çocuk, sağlıklı bir yaşam sürebilir. Ancak çocuğun düşme ve yaralanmalar konusunda bilinçlenmesi ve yakın takibi, rutin muayenelerin aksatılmaması, öğretmen ve yakınlarının bilgilendirilmesi önemlidir.
Hemofili Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle kanamanın durmamasıyla karakterize edilen bir hastalıktır. Belirtiler, hastalığın ciddiyetine ve pıhtılaşma faktörlerinin ne kadar eksik olduğuna göre değişir.
Hemofili belirtileri şu şekildedir:
- Yara sonrası uzun süren kanama,
- Eklem içi kanamalar (şişme, ağrı ve sertlik),
- Kaslarda ve yumuşak dokularda kolay morarma,
- Diş çekimi veya cerrahi müdahale sonrası uzun süreli kanama,
- Burun kanamaları,
- İdrarda kan görülmesi (hematüri),
- Dışkıda kan görülmesi (melena),
- Küçük yaralanmalar sonrasında bile ciddi kanamalar,
- Beyin kanaması (baş ağrısı, kusma, uyuşma gibi belirtilerle kendini gösterebilir).
Hemofilinin en yaygın belirtilerinden biri, durdurulamayan veya uzun süren kanamalardır. Küçük bir yaralanma bile, hemofili hastalarında uzun süreli kanamalara yol açabilir. Ayrıca, burun kanamaları ve diş eti kanamaları da sıkça görülebilir. Çocukluk döneminde başlayan sık yaralanmalar ya da sünnet sırasında ortaya çıkan aşırı kanamalar da hemofilinin erken belirtileri arasında yer alır.
Bir diğer belirti ise eklem içi kanamalardır. Özellikle diz, dirsek ve ayak bileği gibi büyük eklemler, travma olmaksızın bile kanayabilir. Bu durum şiddetli ağrılara, eklemlerde şişliklere ve hareket kısıtlılıklarına neden olabilir. Eğer tedavi edilmezse, tekrar eden eklem kanamaları kalıcı hasarlara yol açabilir. Kas içi kanamalar da, özellikle büyük kas gruplarında, şişlik ve ağrıya sebep olabilir.
Hemofili hastalarında ayrıca nedeni belirlenemeyen morluklar da sıkça görülebilir. Vücudun çeşitli bölgelerinde travma olmaksızın morarmalar gelişebilir. Bu, cilt altında kanama olduğunun bir işaretidir. İç kanamalar, yani organlar içinde ya da karın bölgesinde meydana gelen kanamalar, daha nadir olmakla birlikte, hayatı tehdit edebilir. Bu tür kanamalarda karın bölgesinde şiddetli ağrı, halsizlik ve kanlı idrar gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
Hemofili Türleri Nelerdir?
Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir hastalıktır. Bu durum, pıhtılaşma faktörlerindeki eksikliklerden kaynaklanır. Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin türüne ve eksikliğin şiddetine göre farklı alt türlere ayrılır.
Hemofili türleri şu şekildedir:
- Hemofili A (Klasik Hemofili, Faktör VIII Eksikliği),
- Hemofili B (Christmas Hastalığı, Faktör IX Eksikliği),
- Hemofili C (Faktör XI Eksikliği),
- Edinsel Hemofili (Bağışıklık sisteminin pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştirmesi sonucu ortaya çıkar),
- Taşıyıcı Hemofili (Hemofili geni taşıyan, ancak semptom göstermeyen kişilerde görülür).
Hemofili A
Hemofili A (Klasik Hemofili, Faktör VIII Eksikliği) en yaygın hemofili türüdür ve kandaki Faktör VIII protein eksikliğinden kaynaklanır. Bu protein, kanın pıhtılaşması için gereklidir. Eksik olduğunda, kanama durdurulamaz hale gelir ve özellikle eklemler ve kaslar içinde spontan kanamalar meydana gelebilir.
Hemofili B
Hemofili B (Christmas Hastalığı, Faktör IX Eksikliği), Faktör IX adlı pıhtılaşma proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili A’ya benzer şekilde pıhtılaşma süreci bozulur, ancak bu tip daha nadirdir. Hemofili B de genellikle kalıtsaldır ve kanamaların kontrol altına alınmasında güçlük yaşanır.
Hemofili C
Hemofili C (Faktör XI Eksikliği), diğer hemofili türlerine göre daha hafiftir ve daha az yaygındır. Faktör XI eksikliği nedeniyle kan pıhtılaşması yavaş gerçekleşir, ancak diğer hemofili türlerine kıyasla kanama semptomları genellikle daha hafif seyreder.
Edinsel Hemofili
Edinsel Hemofili, genetik değil, bağışıklık sisteminin vücuttaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştirmesi sonucu oluşur. Bu durum, genellikle ileri yaşlarda ortaya çıkar ve ciddi kanama riskine yol açabilir.
Taşıyıcı Hemofili
Taşıyıcı Hemofili, hemofili geni taşıyan ancak semptom göstermeyen kişilerde görülür. Bu kişiler, genellikle genetik olarak hemofiliyi çocuklarına aktarabilme potansiyeline sahiptir ancak kendileri kanama sorunları yaşamazlar ya da hafif semptomlar gösterirler.
Hemofili Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Hemofili, vücudun normal kan pıhtılaşmasını sağlayan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Genellikle X kromozomuna bağlı olarak kalıtılır, ancak bazı durumlarda sonradan da gelişebilir.
Hemofili hastalığının nedenleri şunlardır:
- X kromozomunda mutasyon (genetik olarak aktarılır),
- Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği (özellikle Faktör VIII, IX veya XI),
- Ailesel yatkınlık (hemofili geni taşıyan ebeveynlerden geçiş),
- Spontan gen mutasyonları (aile geçmişinde hemofili bulunmasa bile yeni mutasyonlar),
- Edinsel hemofili (bağışıklık sisteminin vücudun kendi pıhtılaşma faktörlerine saldırması sonucu oluşur).
Hemofili, çocuğunuzda kanın pıhtılaşması için gerekli olan pıhtılaşma faktörleri adı verilen proteinlerin eksikliği ya da tamamen yokluğu sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Pıhtılaşma faktörleri, kanamayı durdurmak için trombositler (plateletler, kan pulcukları) olarak bilinen kan hücreleriyle iş birliği içerisinde çalışmaktadır.
Bu hastalık genetik yollarla, ebeveynlerden çocuklara aktarılmaktadır. Erkek çocuklarında, kız çocuklarına oranla daha yaygın görülmesinin sebeplerinden biri, hastalığın cinsiyete bağlı genlerle taşınmasıdır.
Kız çocukları genellikle taşıyıcı olarak kalmakta, bu nedenle hastalık erkek çocuklarında daha sık ortaya çıkmaktadır. Hemofili olmayan bir annenin ve hemofili taşıyıcısı bir babanın çocuklarında, kızlar yüzde 100 taşıyıcı olurken, erkek çocuklar yüzde 100 sağlıklı doğmaktadır.
Buna karşın, taşıyıcı bir anne ve hemofili olmayan bir babadan doğan çocuklarda ise, yüzde 50 oranında hemofili olan erkek çocuk veya yüzde 50 oranında taşıyıcı ya da hemofili olmayan kız çocuk dünyaya gelmektedir.
Hemofili Hastalığında Tanı ve Testler
Hemofili, genellikle kanama eğilimi olan kişilerde yapılan kan testleri ile teşhis edilir. Hastalığın kesin tanısı, pıhtılaşma faktörlerinin düzeylerini ölçen testlerle konulur.
Hemofili hastalığında tanı ve testler şu şekildedir:
- Aile öyküsü değerlendirmesi,
- Tam kan sayımı (kan hücreleri ve pıhtılaşma ile ilgili genel durumu değerlendirmek için),
- Pıhtılaşma süresi testleri (protrombin zamanı ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı),
- Pıhtılaşma faktörü testleri (Faktör VIII, IX ve XI seviyelerini ölçerek hangi tip hemofilinin olduğunu belirlemek için),
- Genetik testler (ailede hemofili öyküsü varsa taşıyıcılığı veya hastalığı tespit etmek için),
- Prenatal (doğum öncesi) testler (gebelik sırasında bebekte hemofili olup olmadığını anlamak için).
Ayraca kandaki pıhtılaşma sürecini test etmek için koagülasyon (pıhtılaşma) testleri yapılır. Bunlar protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testini içerebilir.
Hemofili ve Pıhtılaşma Faktörleri
Hemofili, kanın pıhtılaşması için gerekli olan faktörlerin eksikliğiyle karakterize edilen genetik bir rahatsızlıktır. Hastalık, vücutta bu pıhtılaşma faktörlerinin ne kadar eksik olduğuna bağlı olarak üç ana kategoriye ayrılır: hafif, orta ve şiddetli hemofili.
- Hafif hemofili , pıhtılaşma faktörlerinin normal kabul edilen seviyesinin %5’inden fazlasına sahip olan bireylerde görülür. Bu kişiler genellikle büyük travmalar veya cerrahi müdahaleler haricinde kanama sorunları yaşamazlar.
- Orta hemofili , faktör seviyesinin %1 ila %5 arasında olduğu durumdur. Bu hastalar, genellikle küçük travmalarda bile kanamalarla karşılaşabilirler ve kanamaları kontrol altına almak daha zor olabilir.
- Şiddetli hemofili ise pıhtılaşma faktörlerinin %1’den daha azına sahip olan bireylerde görülür. Bu kişiler, küçük darbeler veya bazen hiçbir sebep olmadan bile ciddi ve uzun süren kanamalar yaşayabilirler.
Sıkça Sorulan Sorular
Hemofili Hastaları Kaç Yıl Yaşar?
Günümüzde hemofili hastalarının yaşam süresi, tedaviye erişimleri ve düzenli bakım almalarına bağlı olarak önemli ölçüde uzamıştır. Özellikle erken yaşlarda başlanan tedavilerle birlikte, hemofili hastaları sağlıklı bireyler gibi uzun ve normal bir yaşam sürebilirler. 1970'lere kadar hemofili hastalarının ortalama yaşam süresi 11 ile 13 yıl arasında değişmekteydi. Ancak, gelişmiş ülkelerde 1 ila 2 yaşlarında kan pıhtılaşma faktörü tedavisine başlandığında, ağır hemofili hastalarının yaşam süreleri artık normal seviyelere ulaşmaktadır.
Hemofili Hangi Kromozomla Taşınır?
Hemofili, X kromozomu üzerinde taşınan resesif bir genle aktarılır. Bu nedenle, hastalık genellikle erkeklerde görülür. Erkeklerde bir tane X kromozomu bulunduğundan, mutasyona uğramış gen hastalığa sebep olur. Kadınlar ise iki X kromozomuna sahiptir; biri mutasyona uğrasa bile, diğer sağlıklı kromozom dengeyi sağlar ve kadınlar genellikle taşıyıcı olur.
Hemofili Taşıyıcı Anne ve Normal Baba Durumunda Çocuklar Sağlıklı Olur Mu?
Eğer anne hemofili taşıyıcısıysa ve baba sağlıklıysa, her hamilelikte erkek çocukların %50’si hemofili hastası olabilirken, kız çocukların %50’si taşıyıcı olabilir. Erkek çocukların geri kalan %50’si ise sağlıklı doğar. Kız çocukları, genetik olarak hem sağlıklı babadan aldığı X kromozomu hem de taşıyıcı anneden aldığı mutasyona uğramış X kromozomu ile taşıyıcı olabilirler.
Hemofili Hastalığı ile Vitamin Eksikliği Arasında Bir Bağlantı Var Mıdır?
Hemofili doğrudan bir vitamin eksikliği ile ilişkili değildir, çünkü bu genetik bir hastalıktır. Ancak K vitamini, kanın pıhtılaşması için önemli bir vitamindir. K vitamini eksikliği, kanama riskini artırabilir. Fakat hemofili durumunda, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konması gereklidir, sadece vitamin takviyesi bu durumu iyileştiremez.
Hemofili Genotipleri Nasıldır?
Hemofili taşıyan kadınlar genellikle "XhX" genotipine sahiptir. Bu, bir X kromozomunun mutasyona uğramış (hastalıklı) olduğunu gösterir. Erkeklerde ise sadece bir X kromozomu olduğundan, eğer mutasyona uğramış X kromozomunu taşıyorlarsa genotipleri "XhY" şeklindedir ve hastalığı gösterirler. Sağlıklı bireylerde ise "XX" veya "XY" genotipleri görülür.