FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Gebelikte Tanısal Test Nedir?
Gebelikte tanısal testler , anne ve bebeğin sağlığını değerlendirmek, bebekte genetik veya yapısal anormalliklerin olup olmadığını belirlemek amacıyla uygulanan testlerdir. Tanısal testler arasında amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) ve fetal DNA testi gibi yöntemler bulunur. Tanısal testler, riskli gebeliklerde ya da tarama testlerinde olası bir sorun tespit edildiğinde uygulanarak anne adayına ve doktora gebelik süreci hakkında kritik bilgiler sağlar.
Tanısal testler, gebelikte kesin sonuç veren ve genellikle kromozom anomalisi riskinin tespit edildiği durumlarda uygulanan testlerdir. En sık yapılan tanısal testler arasında amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez bulunur. Amniyosentez, 16-20. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozom yapısının analiz edilmesini sağlar. Koryon villus örneklemesi (CVS), gebeliğin 10-13. haftalarında plasentadan örnek alınarak genetik hastalıklar veya kromozom anomalilerinin teşhisine imkan tanır. Kordosentez ise daha ileri gebelik haftalarında göbek kordonundan kan alınarak bebekte genetik ya da enfeksiyona bağlı hastalıkların araştırılmasını sağlar. Bu testler, özellikle Down sendromu gibi kromozomal bozuklukların yanı sıra bazı genetik hastalıkları yüksek doğrulukla tespit etmek amacıyla yapılır.
Gebelikte Tanısal Testler Ne Zaman Yapılır?
Gebelikte tanısal testlerin zamanlaması, gebelik haftasına göre belirlenir ve annenin son adet tarihine dayalı gebelik hesaplaması ile planlanır. Gebelik haftası, son adet tarihinin ilk gününden itibaren sayılarak hesaplanır ve bu hesaplama tanısal testlerin ne zaman yapılacağını belirlemede kritik bir rol oynar.
Gebelikte tanısal testler şu zamanlarda yapılır:
- İlk Trimester (0-13. Hafta)
- İkinci Trimester (14-26. Hafta)
- Üçüncü Trimester (27-40. Hafta)
İlk Trimester (0-13. hafta)
- Kan ve İdrar Testleri : Gebeliğin başında annenin genel sağlık durumu, enfeksiyonlar, kan grubu ve Rh durumu belirlenir.
- Ultrasonografi (6-8. hafta) : Gebeliğin doğrulanması, bebeğin kalp atışlarının kontrol edilmesi ve tahmini doğum tarihinin belirlenmesi için yapılır.
- İkili Tarama Testi (11-14. hafta) : Down sendromu gibi kromozomal anomaliler için risk değerlendirilir.
İkinci Trimester (14-26. hafta)
- Üçlü veya Dörtlü Tarama Testi (15-20. hafta) : Nöral tüp defekti ve kromozomal anomali risklerini değerlendirmek için yapılır.
- Detaylı Ultrasonografi (20-22. hafta) : Bebeğin organ gelişimi, anatomik yapısı ve büyüme durumu ayrıntılı olarak incelenir.
- Amniyosentez (16-20. hafta) : Kromozomal veya genetik sorunlar şüphesi varsa tanı için yapılır.
Üçüncü Trimester (27-40. hafta)
- Glukoz Tolerans Testi (24-28. hafta) : Gebelik şekeri (gestasyonel diyabet) riskini belirlemek için uygulanır.
- Biyofizik Profil (32. hafta ve sonrası) : Bebeğin hareketleri, solunumu, kas tonusu ve amniyotik sıvı miktarı değerlendirilir.
- Non-Stres Test (NST) (36. hafta ve sonrası) : Bebeğin kalp atışları ve rahim kasılmalarının ilişkisi izlenir.
Gebelikte Tanısal Testler Neden Yapılır?
Gebelikte tanısal testler, bebeğin genetik, yapısal veya metabolik sağlık durumunu değerlendirmek ve olası anomalileri erken dönemde tespit etmek için yapılır. Bu testler sayesinde kromozomal bozukluklar (örneğin Down sendromu, trisomi 18), nöral tüp defektleri, genetik hastalıklar ve metabolik sorunlar gibi doğumsal problemler tanımlanabilir. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde veya tarama testlerinde anormallik belirtisi çıktığında uygulanan tanısal testler, hem anne ve babanın gebelik hakkında bilinçlenmesine hem de doğum öncesi bakımın planlanmasına yardımcı olur.
Tanısal Test Uygulanan Durumlara Bazı Örnekler
Tanısal testler, gebelik sırasında belirli durumlarda bebeğin sağlık durumunu kesin olarak değerlendirmek amacıyla uygulanır. Bu durumlar arasında, fetal DNA (NIPT) testi, 2'li veya 4'lü testlerde yüksek risk taşıyan sonuçlar, ultrasonografide anormal bulgular, önceki gebeliklerde genetik hastalık öyküsü, anne kanında yetersizlik tespiti, anne stresine bağlı durumlar ve aile isteği bulunur. Tanısal testlerin en önemli özelliği, sonuçların risk değerlendirmesi yerine kromozomal durum hakkında kesin bilgi sunarak aileyi net bir şekilde bilgilendirmesidir.
- Fetal DNA (NIPT) testinde risk beliren gebelikler
- 2’li testte ileri derecede risk beliren gebelikler
- 4’lü testte ileri derecede risk beliren gebelikler
- Anne kanından yapılan taramada yetersizlik durumunda
- Ultrasonografide anormal görünümü olan bebekler
- Önceki gebeliğinde belirli bazı hastalıklar ile doğan bebeği olan aileler
- Anne stresi
- Aile isteği
Tanısal testlerin en önemli özelliği, kromozomal olarak elde edilen bilginin bir sonuç halinde aileye verilmesidir. Yani risk hesaplaması yapılmaz, aileye kesin bilgi verilir.
Gebelikte Tanısal İşlemler Nelerdir?
Gebelikte uygulanan tanısal işlemler, bebeğin genetik ve yapısal sağlığını detaylı olarak değerlendirmek amacıyla yapılan kesin sonuç veren testlerdir. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde, bebeğin gelişimini ve sağlık durumunu yakından izlemek, olası anormallikleri erken teşhis etmek için kullanılır. Bu işlemler Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebelikler bölümlerinde uzmanlar tarafından gerçekleştirilir ve gebelik sürecinin daha güvenli yönetilmesine katkıda bulunur.
Gebelikte tanısal işlemler şunları içerir:
- Koryon Villus Biyopsisi (CVS) : Bebeğin plasentasından (eşinden) örnek alınarak kromozomal ve genetik analiz yapılır. Genellikle gebeliğin 10-13. haftalarında uygulanır.
- Amniyosentez : Bebeğin amniyotik sıvısından örnek alınarak genetik inceleme yapılır ve kromozomal bozukluklar değerlendirilir. En sık 16-20. gebelik haftalarında uygulanır.
- Kordosentez : Bebeğin göbek kordonundan veya başka bir damarından kan örneği alınarak kromozomal anormallikler ve enfeksiyonlar tespit edilir. Genellikle ileri gebelik haftalarında yapılır.
- Fetal Cilt Biyopsisi : Nadir durumlarda bebeğin cildinden örnek alınarak yapısal ve genetik incelemeler yapılır.
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) : Gebelik oluşmadan önce embriyoda genetik hastalık risklerini taramak amacıyla kullanılır.
Bu tanısal işlemler, Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebelikler bölümlerinde uygulanarak yüksek riskli gebeliklerde erken teşhis ve doğru bakım planlamasında önemli rol oynar.
Amniyosentez
Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılan bir testtir. Gebeliğin 16-22. haftalarında uygulanır ve kromozomal bozuklukların kesin tanısı için kullanılır. Nadiren kanama ve düşük gibi riskler taşır, ancak özellikle Down sendromu gibi durumların teşhisinde güvenilir sonuçlar verir.
Koryon Villus Biyopsisi (CVS)
Koryon Villus Biyopsisi (CVS), bebeğin plasentasından doku örneği alınarak genetik analiz yapılan bir testtir. Genellikle gebeliğin 10-13. haftalarında uygulanır ve hızlı sonuç sağlar. Kanama veya düşük riski bulunsa da, erken gebelikte genetik tanı için önemlidir.
Kordosentez
Kordosentez, bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınarak genetik ve kan hastalıklarının incelendiği bir işlemdir. Genellikle gebeliğin 16. haftasından sonra yapılır ve anemi gibi durumlarda tedavi amaçlı da uygulanabilir. Az da olsa erken doğum riskini taşır.
Fetal Cilt Biyopsisi
Fetal Cilt Biyopsisi, genetik cilt hastalıklarının tanısı için bebeğin cildinden örnek alınarak yapılan nadir bir işlemdir. Fetoskopi ile yapılan biyopsi, gebeliğin belirli haftalarında gerçekleştirilir ve genetik analiz sağlar.
Gebelik Öncesi Genetik Tanı (PGD)
Gebelik Öncesi Genetik Tanı (PGD), tüp bebekle elde edilen embriyolarda genetik analiz yapılmasını sağlayan bir testtir. Embriyolardan sağlıklı olanları seçmek için uygulanır ve yalnızca tüp bebek tedavisi gören adaylar için uygundur.