FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.
Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor.
Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuk; doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar.
Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir.
Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı yetişmektedir.
Risk Faktörleri
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar.
Daha önce Down sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.
Down Sendromunun Çeşitleri Nelerdir?
Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.
Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.
Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.
Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.
Down Sendromu Neden Olur?
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.
Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.
Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.
Down sendromunun Translokasyon veya Mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur.
Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.
Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri
- Küçük eller ve ayaklar
- Yaşıtlara oranla daha kısa boy
- Zayıf kas tonu
- Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
- Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması
Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.
Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtileri
- Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
- Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
- Dikkat sorunları
- Uyku zorlukları
- İnatçılık ve öfke nöbeti
- Tuvalet eğitiminde gecikme
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Üçlü ve Dörtlü Test
16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti %65 iken bu oran dörtlü testte %80’e ulaşıyor.
Amniyosentez
Ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak amniyosentez işlemi gerçekleştirilebiliyor.
CVS (Koryon Villus Örneklemesi)
11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski %25 ve üzerine çıkıyor ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılıyor. Ayrıca 35 yaş üstü gebelerde bu test önerilebiliyor.
CVS’de ince bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor.
Down Sendromu Tedavi Gerektiren Bir Hastalık Değil, Farklılıktır.
Down sendromlu çocukların sağlık sorunlarının ve gelişimlerinin yakından takibi sağlanmalıdır. Erken çocukluk döneminde yapılan bu takip sayesinde kişinin hem sağlıklı hem de etkin bir yaşam sürdürmesi mümkün olur.
Ailelerin çocukları için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırmaları, onun eğitim hayatına ve sosyal hayata katılımını sağlamalarıdır.
Bu sayede, hayatın getirdiklerini yaşıtlarının gerisinde izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan Down Sendromlu çocuklar, üretken ve dolu bir hayat yaşayabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi eğitim görürlerse kendilerine bakabilecek basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilir.
Olası hastalık ve risklere karşı Down sendromuna sahip çocukların takip ve tedavi süreci şunları kapsar:
- Çocuğun gelişimini, zihinsel ve motor becerilerini, sağlık risklerini ve aşılarının takibi için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı takibi
- Doğum sırasında ya da sonrasında ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarının takibi için branş uzmanları (Örneğin, kardiyolog, endokrinolog, çocuk genetik uzmanı , KBB ve göz doktorları)
- Konuşma becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi
- Kasları güçlendirmek ve motor becerileri geliştirmek amacıyla fizik tedavi
- Motor becerileri iyileştirmek ve günlük yaşamdaki işleri kolaylaştırmak için mesleki terapi
- Down sendromuna eşlik edebilecek duygusal zorlukları yönetmeye yardımcı olmak için davranışsal terapi.
Bazı Hastalıklar "Down Sendromlu" Çocuklarda Daha Sık Görülebilir. Bu Nedenle İlgili Branş Hekimlerine Tarafından Bu Hastalıkların Tedavisi Gerçekleştirilir.
- İşitme problemleri
- Göz bozuklukları
- Kalp sorunları
- Uyku Apnesi
- Bağırsak ve Mide Sorunları (Kabızlık, reflü ve Çölyak hastalığı gibi)
- Enfeksiyonlara daha yatkın olma
- Tiroid sorunları
- Otizm, sosyal becerileri ve iletişimle ilgili zorluklar
- İleriki yaşlarda Alzheimer riski
Ergenlik Döneminde Down Sendromu
Ergenlik döneminde Down Sendromlu çocuklarda duygusal problemler görülebilir. Onun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu; onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan geçer.
Down Sendromlu çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.
Down Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Down Sendromu Ne Kadar Yaşar?
Down sendromlu bireylerin yaşam süresi son yıllarda önemli ölçüde artmıştır. Günümüzde tıbbi ilerlemeler ve iyileşen yaşam koşulları sayesinde, özellikle kalp rahatsızlıklarının tedavisindeki ilerlemeler ve genel sağlık hizmetlerinin iyileşmesi yaşam süresinin artmasına yardımcı olmuştur. Ancak yaşam süresi bireysel sağlık durumuna, genetik faktörlere ve yaşam koşullarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir.
Down Sendromu Kaç Kromozom?
İnsan yapısında genellikle 46 kromozon vardır. Down sendromlu kişilerde ise kromozon sayısı 47’dir.
Down Sendromu Genetik Mi?
Down sendromu kromozomda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Anne ve babanın taşıyıcı olabildiği bazı durumlarda kalıtsal olabileceği de düşünülmektedir.
Down Sendromu Ne Demek?
Down sendromu, 21. kromozomda gelişen bir kromozomun bulunması ile ortaya çıkan genetik bir durumdur.
Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromu gen yapısında oluşan bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. Kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir.
Down Sendromu En Çok Kimlerde Görülür?
Down sendromu riski genellikle 35 yaş üstü kadınlarda yüksektir. Yaş ilerledikçe bu risk artar.
Down Sendromlu Çocuklar Kaç Yaşına Kadar Yaşar?
yaşam süresi kişiden kişiye değişen bir durumdur. Bu durum kişinin yaşam koşullarına, dış etkenlere, kişinin genetiğine ve sağlık durumuna göre değişir.