FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Distoni Nedir?
Distoni, beyin tarafından iletilen sinyalin yanlış gönderilmesi sonucunda, vücutta belirli bir bölgede ya da yaygın şekilde oluşan istemsiz kas spazmlarına verilen genel bir tanımlamadır.
Vücudun bir bölgesinden başlayarak (göz, boyun, kollar ve eller gibi) bazı durumlarda ağrılı bir şekilde gelişir. Distoninin birden fazla tipi bulunur.
Distoni; stres, üzüntü ve yorgunluk durumlarında artabilirken, dinlenme, sakinleşme ve uyku halinde azalabilir.
Distoni, el ayak hastalığı kapsamında değerlendirilebilen, el ve ayak kaslarının istemsiz kasılmalarına yol açarak hareketlerde zorluk ve ağrıya sebep olan bir hastalıktır.
Distoni Ne Sıklıkta Gözlenir?
Yayınlanan bilgilere göre İngiltere’de 70.000, Amerika’da ise 300.000’den fazla kişi farklı sayıda tipleri bulunan distoniden etkilenmektedir.
Distoni Kimlerde Sık Görülür?
Genellikle erişkinlerde görülen distoni, bazı durumlarda çocuklarda da meydana gelebilir. Çocukluk döneminde başlayan distoni, vücudun birçok bölümünde etkili olabilirken, erişkin dönemde sıklıkla vücudun sadece bir bölümüne etki eder.
Distoni Hastalığının Kesin Tedavisi Var Mıdır? Bu Hastalık Ömrü Kısaltır Mı?
Distoni, henüz tam bir kür olmamasına rağmen, kişilerde farklı sebeplerden dolayı görülebilir. Genellikle tedavi edilebilir olan distoniler, çoğu zaman kötü gidişatlı değildir.
Kişinin günlük yaşantısını etkileyen distoni hastalığı, ölümcül değildir. Distoni hastalığı doğru teşhis edilmesi durumunda ilaç veya cerrahi müdahale ile tedavi edilebilir.
Distoni ile Nasıl Başedilir?
Her distoni hastası ayrı ayrı değerlendirilir ve kişiye uygun tedavi seçenekleri gözden geçirilir. Tedavi seçenekleri genellikle bulguları hafifletmeye yönelik uygulanır, bazı durumlarda nadiren de olsa semptomların tamamından kurtulma görülür.
Distoni Tipleri Nelerdir?
Distoninin birden fazla tipi mevcut olup, klinik özellikleri ve altında yatan sebeplere göre 2 kategori içinde değerlendirilir.
Distoninin klinik özellikleri; kişinin yaşı, distoninin vücutta yayılma oranı, diğer hareket bozuklukları ve nörolojik bulgulara göre değerlendirilir.
Distoninin altından yatan nedenlere bağlı olarak; kalıtsal geçiş yapanlar, sinir sisteminde saptanabilir patolojisi olanlar, sebebi bilinmeyen (idyopatik) ve kazanılmış olmak üzere 3 gruba ayrılır.
Distoni Formları
Fokal distoniler; blefarospazm (kaş ve göz kapaklarında kasılma), servikal distoni (spazmodik tortikollis ve boyunda kasılma), oromandibular distoni (çene, ağız veya dildeki kasılmalar), spazmodik disfoni (laringeal disfoni, ses tellerini etkileyen kasılma), yazıcı kramp/müzisyen distonisi (eldeki kramp, elde, parmakta ve ön koldaki kasılma), alt uzuvlarda distoni (bacak, ayak, parmakların kasılması)
Müzisyen Distonisi (Yazıcı Krampı)
Distoni tiplerinin arasında en çok bilinen müzisyen distonisidir. Genellikle tekrar edilmek üzere el ve bilek hareketleri yapan kişilerde gelişir.
Erken başlangıçlı yaygın distoni (DYT1 olan ya da olmayan) gövde ve bacaklarda bulunan kasların, hareket esnasında gevşemesi yerine zıttı olarak kasılması ile meydana gelir.
Dopa Yanıtlı Distoniler
Genellikle çocukluk çağında ve parkinson benzeri semptomlarla birlikte görülür ve dopamin tedavisine olumlu yanıt verir.
Myoklonik Distoniler
Aniden ve kısa süreli olarak ortaya çıkan el ve ayak atması-sıçraması gibi ortaya çıkan istemsiz kas hareketleridir. Bu istemsiz kasılmalar ritmik veya düzensiz şekilde görülebilir. Genellikle kalıtsal olduğu düşünülür, beyin sapı veya kortikal sebeplerden meydana gelebilir.
Paroksismal Distoniler ve Diskineziler
İstemsiz kasılmaların sadece nöbetler şeklinde (belirli aralıklarla) ortaya çıkmasıyla meydana gelir. Sürekli olmayan kasılmalar esnasında bilinç kaybı meydana gelmez.
X Geçişli Distoni-Parkinsonizm
Hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm; kalıtsal geçişlidir.
İkincil Distoniler
Travma, ilaç kaynaklı (Tardiv distonisi-diskinezi), zehirlenme sonrası meydana gelebilir.
Psikojenik Distoni
Hastalık süresine, türüne ve altta yatan sebeplere göre değişiklik gösterebilir. Hekimin uygun gördüğü tedavi sonucunda ilk yılda fark edilen distonilerde iyileşme görülebileceği gibi, uzun süreler boyunca devam da edebilir.
Genetik Geçişli Distonisi Olan Hastaların Çocukları Risk Altında Mıdır?
Evet, hastalığın genetik olduğu ve nesillere aktarıldığı düşünülmektedir.
Distoniye neyin yol açtığı kesin olarak bilinmemekle birlikte beyin çekirdeklerinden kaynaklandığı savunulur. Bazı durumlarda travma veya ilaç kullanımı sonrası gelişebilen distoni, sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar.
Distoniden etkilenen her hasta ayrı ayrı değerlendirilir. İlaçsız tedavi, ilaçlı tedavi, veya cerrahi müdahale ile yapılan tedavi yöntemlerinden en uygun olanı seçilir.
Distonide Cerrahi Tedavi Olarak Hangi Yöntemler Kullanılır?
Derin beyin stimulasyonu (beyin pili), Lezyon cerrahisi, Periferal cerrahilerdir.
Distonide (istemsiz kasılma) Beyin Pili Ne Zaman Düşünülür?
Beyin pili tedavisine en iyi yanıt veren gruplar arasında, sebebi bilinmeyen (idyopatik) ve genetik aktarımlı distoni bulunmaktadır. Bunun yanı sıra diğer tedavi yöntemlerinden herhangi bir fayda görmemiş hastalarda da beyin pili, tedavi seçenekleri arasında görülür.
Beyin Pilinin Distonideki Yeri Nedir?
Beyin pilinin (DBS), distoni hastalarının hangi mekanizmasında yararlı olduğu henüz açıklanamamıştır. Fakat günümüzde diğer tedavi yöntemlerine cevap vermeyen bazı distoni gruplarında beyin pilinin faydalı olduğu gözlemlenmiştir. Beyin pili tedavisi gören hastalarda; kontrolsüz hareketler, kasılmalı titremeler ve kasılma sonrası yaşanan ağrılarda rahatlama olabilir.
Beyin Pilinin Zamanlaması Nasıl Olmalıdır?
Beyin pilinin (DBS) faydalı olabilmesi için (özellikle çocuklarda), ilk birkaç yıl içerisindeki erken dönemde uygulanması tavsiye edilir.
Beyin Pili En Çok Hangi Grup Distonilerde Sonuç Verir?
Genetik sebeplere bağlı olmayan, metabolizma hastalığı olan veya travmatik durumlar sonucu meydana gelen, sonradan kazanılmış distonilere sahip seçilmiş hasta gruplarında tedaviye yanıt alınmıştır. Yine ilaç kaynaklı yaşanan distoni hastalarında da iyi sonuçlar gözlemlenmiştir. Fakat beyin pili tedavisi her distoni hastası için uygun bir tedavi seçeneği olmayabilir.
Özellikle izole distonisi olanlar (primer), DYT1(+) gen mutasyonuna sahip olanlar, genç olanlar, ciddi boyun kasılmaları yaşayanlar(servikal distoniler), ilaç kullanımından kaynaklanan distoniler (tardiv distoni), myoklonik distoni, göz, kaş, ağız ve çene distonilerinde uygun hastaların seçilmesi ile pozitif sonuçlar bulunabilir.