FOR INTERNATIONAL PATIENTS
Akdeniz Anemisi Nedir?
Akdeniz Anemisi Talasemi , genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1, 4 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır.
Kadın ve erkeğin taşıyıcı olması durumunda çocuğun %25 oranında hasta olması ihtimali vardır. Tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan ve ülkemizdeki en sık görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, tarama testleri ile saptanabilir. Bu nedenle önlenebilir bir hastalıktır.
Hastalığın en ciddi formu olan beta talasemi, bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organların hasar görmesine yol açabilir. Hastalık, saptandığı andan itibaren kan nakilleri ile kontrol altına alınır.
Günümüzde kök hücre nakli hastalığın kesin tedavisidir. Ancak organların hasar görmemiş olması kök hücrenin başarısında önemli rol oynar.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz.
Günümüzde tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde hastaların hayat kalitesini ve yaşam süresini artırarak talasemi kontrol altına alınabilmektedir.
Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?
Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır.
Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?
Akdeniz Anemisi (Talasemi) , yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 kişiden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır. İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için; iki ebeveyden en az birinin hastalığın taşıyıcısı ya da hastalığa sahip olması gerekir. Ebeveynlerde hastalık geni bulunmuyorsa, doğacak çocuklarda da bulunmaz.
- İki ebevynin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda; doğacak her çocuğun %25 hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.
- İki ebevynden biri hastalığın taşıyıcısı, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuğun %50 hastalığın taşıyıcısı, %50 sağlıklı olma olasılığı vardır.
- İki ebeveynden biri hastalığa sahip, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuk %100 hastalığın taşıyıcısı olur.
- İki ebeveynden biri hastalığa sahip, diğeri hastalığın taşıyıcısı olduğunda; doğacak her çocuğun %50 talasemi hastası, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.
Bu olasılıkların dışında anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemiyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yöntemi ile enjekte edilerek sağlıklı çocuklar doğabilir.
Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Yalnızca taşıyıcı olan kişilerin ileride sağlıklı çocukları olması için bilgilendirme yapılması önemlidir. Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşır.
Beta talasemili hastalar çocuk sahibi olabilir mi?
Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar çocuk sahibi olabilir.
Çeşitleri
Talasemi Majör
Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir.
Hastalar, anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.
Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.
Talasemi Intermedia
Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonu ihtiyacı duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.
Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)
Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ancak hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.
Talasemi Minima (Talasemi taşıyıcılığı)
Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.
Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?
Talasemi çoğunlukla doğumdan birkaç ay sonra belirti verir. Daha az ciddi türlerde çocukluğa, hatta yetişkinliğe kadar bir belirti ve ciddi bir sağlık sorunu görülmez. Akdeniz anemisi, çocuklarda ve yetişkinlerde kansızlık belirtileri arasında yer alan yorgunluk, soluk cilt ve halsizlik gibi semptomlara neden olabilir.
Akdeniz anemisi , solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi de, erken çocukluk döneminden itibaren ayrıca şu şikayetler de ortaya çıkar:
- Cilt renginin aşırı solukluğu
- Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
- Kansızlık
- Büyüme ve gelişme geriliği
- Sarılık
- Safra kesesinde taş
- Kemik deformeleri
- Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları
- Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
- Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
- Adet başlangıcında gecikme.
Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebilir.
Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.
Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?
Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konabilir. Ayrıca yenidoğan topuk kanı testi ile talasemi saptanabilir.
Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur.
Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. Tanı yöntemleri şunlardır:
- Tam kan sayımı
- Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)
- Hemoglobin elektroforezi
- Genetik tarama (DNA Analizi)
Talasemi taraması ayrıca her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir. Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak da talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir.
Özellikle eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık verilmeli ve gebelik öncesi testler yapılmadır.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nasıl Tedavi Edilir?
Talaseminin tedavisi , hastalık vücudun çeşitli yerlerini etkilediğinden birçok branştan uzmanın katılımıyla yapılır. Hematoloji Uzmanı, Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Çocuk Cerrahı tarafından hasta takip edilir ve tedavileri planlanır.
Tedavinin düzenli sürdürülmesi ve gerekli tetkiklerin aksatılmaması konusunda hekim ve ailenin işbirliği çok önemlidir.
Kan Nakli
Akdeniz anemisi olan kişiler, tüm hayatları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyar. Bu nakiller her ay tekrarlanabilir.
Talasemi hastalığının vücutta yol açtığı hasar nedeniyle dalağın alınması gerekebilir.
Tedavisi yapılmayan hastalarda iskelet sistemi deformiteleri, patolojik kırıklar, karaciğerde fibroz ve siroz, diyabet hastalığı, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması ve cinsel gelişim bozukluğu gibi durumlar ortaya çıkabilir. Kalp kasında demir birikmesi sonucunda kalp yetmezliğinin yanı sıra akciğer tansiyonunda artma gelişebilir.
Bu nedenle kişinin olası endokrin problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organların da düzenli görüntüleme testlerinden geçirilmesi önem taşır.
Demir Şalazyonu Tedavisi
Talasemi hastalığının tedavisi için şart olan düzenli kan transfüzyonu vücutta bir yandan demir birikimine neden olur ve kalpten karaciğere birçok organa hasar verir. Bu nedenle ağızdan ilaçlar yardımıyla demir atılımı sağlanmaktadır.
Kök Hücre Nakli
Bugün için kemik iliği nakli talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir.
Talasemili bir hastanın doku grubu uygun bir kardeşi varsa (sağlam veya talasemi taşıyıcısı) kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Hastanın kemik iliğini reddetmemesi için doku gruplarının uygun olması gerekir. Bunun için en uygun verici kardeştir. Uygunluk bazı testlerle anlaşılır. Nakil sonrası sağlam ilik normal hemoglobin içeren eritrositler yapacağından kan transfüzyonuna ihtiyaç kalmayabilir.
Kök hücre naklinin başarı oranı %58 - %91 ’dir. Kök hücre kaynağı olarak; HLA uyumlu kardeş /anne-baba; kemik iliği, periferik kan, kordon kanı kullanılabilir.
Günümüzde araştırmalara devam edilen gen nakli teadvisi henüz hastalara uygulanmamaktadır.
Ek Tedaviler
Talasemi hastalarında tedavileri boyunca düzenli demir düzeylerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve ihtiyaç duyulduğunda da destek tedavileri uygulanması gerekiyor. Tüm talasemililerin mutlaka hepatit A ve B aşılarının yapılması gerekiyor.
Beslenmede; demirden fakir, yeterli kalsiyum ve vitamin içeren diyet uygulanmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir.