Vücudunuz Taşa Dönüşseydi? İşte FOP Hastalığının Gizemi

FOP Hastalığı Nedir?

Fibrodisplazi ossifikans progresiva çok nadir görülen kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Vücudun bağ, tendon ve iskelet kasları gibi normalde kemiğin bulunmadığı kısımlarında anormal kemik oluşumuyla ilgilidir. Heterotopik ossifikasyon olarak adlandırılan bu anormal kemik oluşumu iskelet kaslarında ve yumuşak bağ dokularda metamorfoza neden olur. Eklemlerin kemiğe dönüşmesiyle bölge yavaş yavaş kilitlenir ve hareket zorlaşır.

FOP hastalarının büyük ayak parmakları doğuştan deformedir yani şekil bozukluğuna sahiptir. Hastalıktan etkilenen eklemler arasında boyun, sırt, omuzlar, dirsekler, kalçalar, dizler, ağız, el ve ayak bilekleri yer alır. Bu eklemlerde ortaya çıkan FOP belirtileri yaralanma, ameliyat veya grip gibi viral bir hastalıktan kaynaklanan travma sonucunda vücudun verdiği tepkiyle artabilir. Vücudun belirli bir bölgesinde ortaya çıkan şişme ağrıya yol açabilir. Alevlenme meydana geldiğinde bu durum kaslarda, tendonlarda ve bağlarda yeni kemik oluşumuna neden olur. Yeni kemik oluştuktan sonra şişlik azalır ve bu atak süreci birkaç gün ila bir ay kadar sürebilir.

FOP Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

FOP hastalığının temel belirtisi kemikleşmenin olmadığı bölgelerde kemik oluşumuna sebebiyet veren heterotopik osifikasyondur. Kasların, tendonların ve bağların kemiğe dönüştüğü bu süreç genellikle erken çocukluk döneminde boyun ve omuzlarda başlar. İlerleyen yaşlardaysa tüm vücutta görülebilir. Kemikleşme süreci bazı vakalarda hızlı bir seyre sahipken bazı vakalarda daha yavaş ilerleyebilir.

Çocukluk Döneminde FOP Belirtileri

FOP hastalığında kemikleşme durumu genellikle ortalama beş yaşlarında ortaya çıksa da bazı vakalarda kemikleşme bir yaş civarı gibi erken dönemlerde bile görülebilir. Daha sonra kademeli olarak gerçekleşen iskelet dışı kemik oluşumu iskelet kası, tendon, bağ, fasya ve aponevrozlar gibi bağ dokularda meydana gelir. Kemikleşme meydana gelen kaslar arasında düz kaslar ve kalp kası yer almaz.

İlerleyen Dönemlerde Kemikleşme Süreci

FOP tanısı konulmadan önce genellikle ayak baş parmaklarında şekil bozukluğu görülür. Bu durumda ayak parmağı içeriye ve ikinci parmağın üzerine doğru büyüyebilir. Ayak baş parmaklarındaki bu farklılıklar bebekler ilk doğunda bile belirgin şekilde görülebilir. FOP hastalığına sahip bireylerin yaklaşık %50'sinde tıpkı ayak baş parmağında olduğu gibi ellerdeki baş parmaklarda da şekil bozuklukları olabilir.

FOP hastalığının diğer semptomları arasında şunlar yer alır:

• Çocuklarda yürüme zorluğundan dolayı emekleme, eklem sertliği veya eklem kilitlenmesi gibi hareket kısıtlılıkları,
• Yemek yeme ya da konuşma sırasında zorluk yaşama,
• Nefes darlığı,
• İşitmeyle ilgili sorunlar,
• Vücut kemikleşmesi sonucu kalıcı olarak hareketsizlik,
• Vücutta tümör benzeri kırmızı veya mor renkte ağrılı ve sıcak hissedilen bölgeler,
• Omurga şeklinde bozulmalar olarak tanımlanan skolyoz veya kifoz,
• Boyundaki, omuzlardaki ve sırttaki yumuşak dokuların şişmesi.

FOP hastalığı ilerledikçe bireylerin hareket etme kabiliyetleri etkilenir. Kemikler sinirleri sıkıştıracak kadar büyüdüğünde nöropatik ağrı ve sertlik gibi rahatsız edici belirtiler ortaya çıkabilir. Bu aşamada bireylerde solunum yolu enfeksiyonu veya kalp yetmezliği riski oluşabilir. Bazı ağır vakalarda bilişsel işlevlerde ve öğrenme becerilerinde sıkıntı görülebilir.

FOP Hastalığı Neden Olur?

Genetik Mutasyonun Rolü

Genetik mutasyon FOP gelişiminde rol oynayan temel etkendir. Fibrodisplazi ossifikans progresiva, ACVR1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. ACVR1 proteini iskelet kası ve kıkırdak da dâhil olmak üzere vücudun birçok dokusunda yer alır. Bu protein kemiklerin ve kasların gelişimini düzenlemeye yardımcı olur. Bebeklikten erken yetişkinliğe kadar normal iskelet olgunlaşması sırasında gerçekleşen yavaş ossifikasyon süreci de bu düzenlemelerden biridir. Protein reseptörü normalde olmaması gereken bir zamanda açıldığında FOP hastalık süreci başlar. Reseptör aktivitesi normalden daha fazla olduğundaysa kemik ve kıkırdakta aşırı büyüme meydana gelir. Tüm bunların sonucunda FOP hastalığının belirtileri görülmeye başlanır.

Kalıtsal Olma Durumu

Bir hastalığın genetik kökenli olmasıyla kalıtsal olması iki farklı durumdur. Genetik hastalıklar mutasyon sonucunda genlerin yanlış çalışmasından kaynaklanır. Kalıtsal hastalıklarsa sorunlu genin ebeveynden miras olarak alınması anlamına gelir. FOP hastalığı otozomal dominant kalıtımla ebeveynden aktarılabilse de çoğu vaka tesadüfi ve ebeveynden aktarılan genlerden bağımsız olarak ortaya çıkan yeni mutasyonlardan kaynaklanır.

FOP Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

FOP hastalığının teşhisi genellikle klinik değerlendirmeye dayalıdır. Değerlendirmeler bazı genetik testleri ve radyolojik incelemeleri içerebilir. Bunun yanı sıra FOP hastalığıyla benzer belirtiler gösteren ve dışlanması gereken rahatsızlıklar arasında ilerleyici osseöz heteroplazi, osteosarkom, lenfödem, yumuşak doku sarkomu, desmoid tümörler, agresif juvenil fibromatozis ve kalıtsal olmayan (edinilmiş) heterotopik ossifikasyon yer alır.

Genetik Testler

FOP teşhisi için hastalığı doğrulayan genetik bir test bulunur. Bu testte belirli genlerin mutasyon geçirip geçirmediğine bakılır. Klasik FOP, ACVR1/ALK2 geninde gerçekleşen mutasyondan kaynaklanır. Atipik FOP’lu bireylerdeyse korunan amino asitlerde heterozigot ACVR1 mutasyonları da bulunur.

Radyolojik İncelemeler

FOP hastalığında en sık görülen belirtilerden olan ayak parmağı malformasyonu radyolojik testlerle detaylı olarak görüntülenebilir ve incelenebilir. El parmaklarını etkileyen iskelet kusurları ve erken dönemde görülen gelişimsel şekil bozuklukları servikal omurgada olabildiği için bu bölgelerin radyolojik yöntemlerle incelenmesi hastalığın doğru teşhis edilmesine yardımcı olabilir.

FOP Hastalığının Tedavisi Var mı?

FOP hastalığını tamamen iyileştirecek bir ilaç veya tedavi yöntemi yoktur. Bununla beraber hastalığın belirtilerinin yönetilmesi ve bireyin yaşam kalitesinin iyileştirilmesi için uygulanabilecek birçok yöntem bulunur. 

Hastalık Yönetimi ve Tedavi Yöntemleri

FOP hastalığı vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Bu sebeple tedavisi ortopedi ve travmatoloji doktorlarının da dâhil olduğu multidisipliner bir ekiple gerçekleştirilir. Hastalık süresince ortaya çıkan sorunlarda uyulması gereken önemli noktaları ve özel durumlarda uygulanması gereken tedavileri şu şekilde sıralamak mümkündür:

• Fiziksel Aktivite: FOP hastalığından muzdarip bireylerin her yaşta yeterli fiziksel aktivite yapması önerilir. Bununla beraber bireyin kendisinin katılmadığı, başkasının onun vücudunu hareket ettirerek yaptırdığı pasif hareketler tavsiye edilmez. Bireyler hareket edebilirler, yüzebilirler veya solunum sağlığını destekleyen diğer aktiviteleri yapabilirler. Yumuşak doku yaralanmalarına neden olan temaslı sporlardan, yumuşak dokuların aşırı gerilmesinden, kas yorgunluğundan, biyopsilerden, heterotopik kemiğin çıkarılmasından ve acil olmayan tüm cerrahi prosedürlerden kaçınmak gerekebilir.
• Hareket Kısıtlığı ve Düşme: Bireyin üst uzuvlarında gerçekleşen kilitlenmeler sonucu meydana gelen hareket kısıtlılığı düşme gibi istenmeyen durumlara yol açabilir. Düşmeden kaynaklı olarak baş ve boyun travmasıyla epidural hematom yaygın olarak görülebilir. Üst uzuv tutulumunda bu riskleri önlemek için özellikle çocukların koruyucu başlık kullanmaları tavsiye edilir.
• Böbrek Taşı: FOP hastalığından muzdarip bireylerde böbrek taşı gelişme riski üç kat daha fazla olabilir. Bu riski azaltmak için bireylerin günde 1,5 ila 2 litre su içmeleri ve tuzdan uzak bir diyetle beslenmeleri tavsiye edilir.
• Uzuvlarda Şişlikler: Alevlenme dönemlerinde uzuvların şişmesine yol açan bir durum olan lenfödem ortaya çıkabilir. Dokularda sıvı birikmesi anlamına gelen bu rahatsızlığın etkilerini azaltmak için uyurken ve uzanırken bacakları mümkün olduğunca yüksekte tutmak fayda sağlayabilir.
• Kronik Ağrılar: Kronik ağrı sendromları FOP hastalığında yaygın olarak görülen bir durumdur. Birey sinir sıkışmasından kaynaklanan nöropatiler, kas ve iskelet sisteminin neden olduğu sırt ağrısı veya miyofasyal ağrılar, iltihaplanmalar veya hastalık alevlenmesinin neden olduğu ağrılar yaşayabilir. Bu durumun tedavisi için bireyin yaşadığı ağrı tipinin belirlenmesi gerekir. Daha sonra ağrının tipine göre ilgili bölümdeki doktor uygun ağrı kesici tedavi yöntemlerini önerebilir.
• Dişle İlgili Acil Durumlar: Bireyin ağız ve yüz bölgesinde ortaya çıkan ağrılar diş kökenli olabileceği gibi FOP hastalığının alevlenmesinden de kaynaklanabilir. Çeşitli görüntüleme yöntemleriyle ağrının kaynağı belirlendikten sonra doktor önerisiyle kortikosteroid içerikli tedaviye başlanabilir.
• Kırık: FOP hastalığı olan bireylerin yaşadığı kemik kırıkları cerrahi müdahale içermeyen yöntemlerle tedavi edildiğinde çok fazla kemik büyümesine neden olmadan normal şekilde iyileşir. Kırık tedavisine ek olarak kısa süreli olmak üzere steroid tedavisi de önerilebilir.
• İşitme Sorunları: FOP hastalığı olan bireylerde ortaya çıkan işitme sorunları işitme cihazlarıyla tedavi edilebilir.
• Cerrahi Yöntemler: FOP tedavisi için yapılan ameliyatlar genellikle önerilmeyen bir sağaltım yöntemidir. Bunun nedeni ameliyat esnasında vücutta oluşan travmanın heterotopik osifikasyon yani kemik büyümesi riskini artırmasıdır.
• Alevlenme: FOP hastalığının belirtilerinin şiddetlendiği alevlenme veya atak dönemlerinde yüksek doz kortikosteroidler dört günlük kısa sürelerde verilebilir. İltihabı ve doku ödemini gidermek için başvurulan bu kortikosteroidler gövde ve boyun için önerilmeyebilir, yalnızca mandibular eklem gibi bölgelerdeki iltihabı hafifletmek için kullanılabilir.

FOP Hastaları İçin Yaşam Kalitesi Nasıl Artırılabilir?

Fiziksel Tedavi ve Rehabilitasyon

FOP hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesini iyileştirmek ve hastalığı yönetmeyi kolaylaştırmak için etkili bir fizyoterapi planı hazırlamak büyük önem taşır. Bu bireylerde fizyoterapi uygulamalarıyla hareket aralığını korumak, kontraktürleri önlemek ve ağrıyı yönetmek amaçlanır. FOP hastalığında agresif veya yanlış fizik tedavi uygulamaları yeni kemik oluşumuna neden olarak hastalığı kötüleştirebilir. Bu nedenle fizyoterapistlerin hastalığın tam olarak bilincinde olmaları ve doğru bir program hazırlamak için sağlık ekibiyle yakın bir şekilde çalışmaları önemlidir.

Fizik tedavi bazı durumlarda FOP hastalığı olan bireylerde durumu kötüleştirebileceği için bu yönteme şüpheyle yaklaşılabilir. Ancak su terapisi, ROM yani hareket aralığının açılmasına yardımcı olabilir, ağrı kesici etki gösterebilir ve aerobik dayanıklılığı korumada faydalı olabilir. Su terapisi suyun yarattığı düşük etki ve dirençle günlük yaşam aktivitelerinin daha kolay gerçekleştirilmesine yardımcı olabilir ve aynı zamanda işlevsel aktiviteleri kolaylaştırabilir. Suda yapılan egzersizler esnasında düşme ve kırık gibi bireye zarar verebilecek sorunların gerçekleşme riskini azaltmak amacıyla gerekli önlemler alınmalıdır. Bu sayede FOP’dan muzdarip bireylerin hastalığı tetikleyecek sorunlarla karşılaşması önlenebilir.

Psikolojik Destek ve Danışmanlık

FOP hastalığı olan bireyler psikolojik destek ve danışmanlık hizmetleri sayesinde yaşam kalitelerini ve iyi oluş hâllerini büyük ölçüde iyileştirebilir. Psikolojik destek hastalık belirtilerin duygu dünyasına olan yansımalarını yönetmeye ve etkili başa çıkma stratejileri geliştirmeye yardımcı olabilir.

Rekreasyon Terapisi

Rekreasyon terapisi FOP hastalığına sahip bireylerin yaşam kalitesini iyileştirmede önemli bir rol oynayabilir. Bu terapi sayesinde bireyler boş zamanlarında anlamlı aktivitelere katılarak genel iyi oluş hâllerini destekleyebilirler. Bireyin sağlığını ve refahını en iyi hâle getirmek için başvurulabilecek sanat temelli yöntemler arasında şunlar yer alabilir:

• Sanat Terapisi: Bireyi sanat terapistiyle psikoterapötik bir ilişki içerisinde kalem, boya, tebeşir, boya kalemi, kil, kumaş gibi malzemelerle sanat icra etme sürecine sokar. Bu süreç FOP hastalığı olan bireylere yarattıkları eser üzerinden kendisini sözel ve sözel olmayan şekillerde ifade etme fırsatı verir.
• Müzik Terapisi: Her yaştan bireyin faydalanabileceği müzik terapisiyle duygusal refahı iyileştirmek, stresi azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanır. FOP hastaları müzik terapisiyle rahatlayabilir, kendilerini daha iyi ifade etmenin verdiği öz güvenle yaşama sıkıca bağlanabilirler.
• Dans/Hareket Terapisi: Zihin, beden ve ruhun ayrılmaz bir bütün olduğu ana fikrine dayanan dans/hareket terapisi, hareketin psikoteropatik amaçlarla kullanılmasını içerir. Özgürce gerçekleştirilen hareketlerle FOP hastası bireyler duygusal, sosyal, bilişsel ve fiziksel olarak bir bütünlük sağlayabilirler.
• Drama Terapisi: Bireylerin aktif olarak katıldığı deneyimsel bir uygulama olan drama terapisinde içsel deneyimlerin derinleştirilmesi ve kişiler arası ilişkilerinin iyileştirilmesi amaçlanır. Bireyler hikâyelerini anlatarak, duygularını ifade ederek ve katarsis (bastırılmış duygulardan arınma) deneyimleyerek farkındalık kazanırlar ve bu sayede var olan sorunlarını aşabilirler. 
• Şiir Terapisi: Şiir tarih boyunca insanların duygularını ifade etmek için kullandıkları etkili araçlar arasında yer alır. Bir nevi katarsis görevi gören şiir terapisi FOP hastalığına sahip bireyin rahatsız edici, saldırgan ve hatta yıkıcı dürtülerini görerek temizlemeye yardımcı olabilir.

Nadir Hastalıklar Arasında FOP'un Yeri

Nadir hastalıklar arasında yer alan FOP hastalığı 2 milyonda 1 oranda görülür. Bu oran FOP'u son derece nadir görülen otozomal dominant bir hastalık konumuna koyar. Hastaların %95'inde heterotopik osifikasyon belirtileri 15 yaşından önce ortaya çıkar. Bugüne kadar en geç heterotopik osifikasyon belirtileri gösteren hasta 56 yaşındadır. FOP'lu hastaların ortalama yaşı 25'tir. Hastalığın başlangıç ​​yaşı ortalama 7'dir ve tanının konulduğu yaş genellikle 10 yaş civarıdır.

Birleşik Krallık'ta bulunan yaklaşık 30 vaka hastalığın yaygınlığının milyonda 0,61 olduğunu gösterir. Tahminlere göre İspanya'da hastalığın görülme sıklığı milyonda 0,36 iken Fransa’da bu sayı milyonda 1,36’dır. Bu sayılara göre hastalık dünya genelinde benzer bir sıklıkta ortaya çıkar. Güncel olarak en çok bildirilen vaka sayısı Amerika Birleşik Devletleri'ndedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan FOP hastalığına sahip bireyler dünya üzerindeki kayıtlı tüm hastaların yaklaşık %25,6'sını oluşturur.

FOP Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

FOP hastalığı bulaşıcı mıdır?

Genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıkan FOP hastalığı bulaşıcı bir rahatsızlık değildir. Genetik mutasyonlardan kaynaklanan FOP ve benzeri hastalıkların kalıtsal aktarım yolu haricinde bireyler arasında bulaşması mümkün değildir.

FOP hastalığı ölümcül müdür?

FOP teşhisi konulan birinin yaşam beklentisi genellikle erken yetişkinlik dönemidir. Bu rahatsızlıktan muzdarip çoğu birey 30 yaşına geldiğinde hareket yetisini tamamen kaybeder. FOP teşhisi alan bireylerde solunum yolu enfeksiyonu ve torasik yetmezlik sendromundan kaynaklanan solunum yetmezliği ciddi sorunlara yol açabilir.

FOP hastalığı ile normal bir hayat sürmek mümkün müdür?

FOP yaşam kalitesi üzerinde bazı etkilere yol açabilir. Bireyler ilaç tedavisi, fizyoterapi ve psikolojik destek sayesinde günlük rutinlerin sağlıklı şekilde sürdürüldüğü bir hayat yaşayabilirler. Bununla beraber FOP'lu hastaların çoğu 30’lu yaşlara geldiklerinde tekerlekli sandalye kullanabilirler. Bu bireyler günlük aktivitelerini gerçekleştirmek için ikinci bir bireyin yardımına ihtiyaç duyabilirler.

FOP hastalığı kimlerde görülür?

FOP hastalığı genetik bir rahatsızlık olduğu için yaş veya cinsiyet fark etmeksizin herkesi etkileyebilir. Hücrelerin bölünüp çoğalması sırasında oluşan bir hata nedeniyle meydana gelen genetik mutasyonları tahmin etmek önceden mümkün olmayabilir. Hamilelikte sigara içmek veya zararlı kimyasallara maruz kalmak gibi dış etkenler de bebeğin genetik mutasyon riskini artırabilir.