PKU Hastalığı (Fenilketonüri) Nedir?
Bu hastalıkta, enzim eksikliği bulunan bebeklerin karaciğeri, proteinli gıdalarda bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metobolize edemez. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitler kan ve vücut sıvılarında artar. Bu da bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Bu durum zaman içerisinde zeka geriliği ve sinir sisteminde bozukluklara da neden olur. Hastalık, genetik bir hastalıktır. Anne veya babadan 1 hasta gen alan çocuk taşıyıcı, hem anne hem babadan 2 hasta gen alan çocuk ise PKU’lu olur. Taşıyıcılar görünüşte sağlıklı görünürler ancak hastalıklı genleri bir sonraki kuşağa aktarırlar. Dünyada 10 bin kişiden 1’inde görülen hastalık, ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle 3.600- 4.000’de bir gibi daha yüksek oranlarda görülmektedir.
PKU hastalığı belirtileri
Hastalığı olan bebekler, hayatlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Ancak tedavi edilmedikleri takdirde; 5-6. aylarda zekâdaki gerileme belirginleşir. Oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamaz, baş çevreleri beyin gelişimi geri kaldığı için küçük kalır. Yüzde 60’ında açık saç, göz ve cilt rengi görülür. Egzamaya yatkınlık ve lezyonlar oluşur. İdrar, ter gibi vücut sıvılarının kokusu küf kokusuna benzer. Havale geçirme ve saldırgan davranışlar görülebilir.
PKU hastalığı teşhisi nasıl konulur?
Bebek en az 24 saat beslendikten sonra topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığının teşhisi konulabilir. Bu tahlilin bebek henüz çok küçükken yapılmasının sebebi ise erken teşhis sayesinde hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmadan önlenmesidir. PKU hastalığına erken tanı konulduğunda bebeğe verilecek uygun diyet tedavisi ile zeka geriliğinin önüne geçilir. 1993’ten beri Sağlık Bakanlığı her hastane, sağlık merkezi ve aile sağlığı merkezinde, PKU hastalığı tarama programı başlatmıştır ve tüm yeni doğanlardan bu test alınmaktadır. Değerleri yüksek çıkan bebekler tekrar test edilir.
Bebeklerde topuk kanı neden alınır?
Dünyaya gözlerini yeni açan bir bebeğe yapılan inceleme ve tahliller hayati önem taşır, topuk kanı da bu tahlillerden birisidir. Kalp atışları, burnunun şekli ya da soluk alışları bebeğin hayata sağlıklı ya da sağlıksız bir başlangıç yaptığının ilk işaretleri olarak görülür. Tüm bu incelemelerin yanı sıra bebeğin dünyadaki ilk 24 saatinin ardından topuğundan alınan 2 damla kan ile genetik geçişli olan zeka geriliği ve sinir sisteminde bir takım bozukluklara neden olabilen PKU hastalığı teşhis edilir. Erken teşhis edildiğinde de alınacak önlemler sayesinde hastalık büyük ölçüde engellenmiş olur.
PKU hastalığında erken tedavi beyni koruyor
PKU hastalığı tanısı konulur konulmaz başlayacak özel bir diyet programıyla bebek normal gelişimini sürdürebilir. İlk 20 günde tedaviye başlamak, beynin hastalıktan etkilenmesinin önüne geçer. Erken teşhis edilmeyip tedavi görmeyen bebeklerde 5-6. aydan itibaren başlayan zekâ geriliği hızla devam eder. Bebeklik döneminde başlayan özel beslenme tedavisinin yaşam boyu devam etmesi gerekir. Fenilalanin aminoasiti, tüm proteinli besinlerde bulunur ve vücut için elzemdir. Diyetten tümü ile çıkarılamaz. Bu nedenle günlük ihtiyacın gün içinde eşit dağılması gerekir. Bebeklerde 6-8, çocuklarda 3-4 öğüne bölünür. Diyetten yüksek fenilalanin içeren et, süt, yumurta, peynir gibi yiyecekler çıkartılır. Diyette çocuğun ihtiyacı olan sebze, meyve gibi yiyeceklerle fenilalanin içeriği düşük, enerji içeriği yüksek, diğer aminoasitleri içeren özel mamalar kullanılması gerekir. Yağ ve karbonhidratlar temel enerji kaynağı olarak diyete eklenir. İzin verildiği miktarda anne sütü de kullanılabilir.
