Klinefelter Sendromu Türleri
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülen yaygın bir genetik rahatsızlıktır. İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Her hücrede ise kromozom adı verilen gen grubu bulunur. Dünyaya gelecek bebeklerin cinsiyetini tespit eden iki kromozom vardır. Bu kromozomlara X ve Y kromozomu denilir. Normalde kız olarak doğan bebeklerin iki tane X kromozomu bulunur ve bu durum XX olarak adlandırılır. Erkek bebeklerin ise 1 tane X 1 tane de Y kromozomu bulunur ve XY olarak adlandırılır. Klinefelter sendromu ile doğan erkek çocuklarda ise fazladan bir X kromozomu bulunur ve XXY olarak adlandırılır.
Klinefelter Sendromu Türleri
Klinefelter sendromlu hastalarda bir veya daha fazla X kromozomu mevcuttur ve hastaların %80-90’ı XXY dizilimine sahiptir. Bazı kişilerde XY ve XXY birlikte bulunurken(mozaik Klinefelter), bazı hastalarda XXXY/XXYY/XXXXY dizilimleri olabilir. Klinefelter sendromu Her 500-1000 arası erkek çocukta bir görülür. Fakat bazı kişiler rahatsızlığı hafif yaşadığı için tüm hastaların teşhis edilemediği düşünülüyor. Son tahlilde Klinefelter sendromu yenidoğanlarda en sık rastlanan kromozom kaynaklı sorun olarak ön plana çıkar.
Klinefelter Sendromu Sebepleri
Klinefelter sendromu doğrudan kalıtsal geçiş göstermez. Yani annenin yumurtasında ya da babanın sperminde ekstra bir X kromozomu vardır ve rahatsızlık bundan dolayı olmuştur ama bu her doğacak çocukta aynı sorun olacak anlamına gelmez. Çünkü çocuğun Klinefelter sendromlu olarak doğması rastgele gerçekleşir. Hatta bu olayın bir sonraki çocukta tekrar yaşanma ihtimali oldukça düşüktür. İstisnai bir durum ise şöyle oluşur. Eğer anne 35 yaşından büyükse ve Klinefelter sendromlu bir oğlu varsa risk bir miktar daha fazladır.
Klinefelter Sendromu Belirtileri
Klinefelter sendromunda belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Kimi kişilerde hastalıkla ilgili herhangi bir belirti görülmez ya da ortaya çıkan belirtiler çok hafif seviyededir. Bu nedenle bu kişiler bu genetik farklılığa sahip olduklarını bile bilemeyebilirler.
Semptomların açığa çıkıp çıkmaması kişinin mozaik versiyonu taşıyıp taşımadığı, testosteron üretim miktarının da içerisinde bulunduğu çok sayıda unsur ile yakından ilgilidir. Belirtilerin ortaya çıkması durumunda şu değişimler dikkat çekebilir:
- Küçük penisli olarak doğmak,
- İnterfilite yani kısırlık,
- Halk arasında peygamber sünneti olarak da bilinen Hipospadias sorunu ile hayata gelmek. Bu sorunda idrar ve sperm kanal çıkışı, penis başının ucunda değil alt tarafında bulunur,
- İnmemiş testis sorunuyla doğmak,
- Çocukluk döneminde konuşmaya geç başlama,
- Öğrenme güçlüğü,
- Dikkat eksikliği ve hiperaktvite,
- Ergenlikte gecikme,
- Ergenlik ya da yetişkinlik döneminde jinekomasti yani meme büyümesi,
- Ergenlik döneminde dikkat çeken sakal, cinsel organ gibi bölgelerde ve vücut genelinde tüylenmenin az olması,
- Üst bedenin kısa olması, bacakların normalden daha uzun olması, genel erkek yapısında olduğu gibi omuzların kalçalardan geniş olmaması gibi sıra dışı beden farklılıkları,
- Düztabanlık,
- Aşırı uzun boylu olmak,
- Sosyal, psikolojik ve davranışsal sorunlar.
Her hücrede birden fazla X kromozomu (XXXY vb.) taşıyan Klinefelter sendromlu kişilerde daha farklı belirtiler görülür. Bu belirtiler arasında zihinsel engel, iskelet yapısında anormal bozukluklar, çok şiddetli konuşma güçlüğü, kalp ve diş sorunları, ayırt edici yüz özellikleri, davranış sorunları, koordinasyon yeteneğinde zayıflık bulunur.
Klinefelter Sendromu Tedavisi
Klinefelter sendromu doğumdan itibaren var olan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalık genetik kodlarda yer aldığı için tam olarak tedavisi yoktur. Buna karşın hastalığın neden olduğu sorunlar tedavi edilerek kişinin rahatlaması sağlanabilir. Bu tedaviler şöyledir;
- Konuşma bozukluğuna karşı konuşma ve dil terapisi,
- Testosteron içeren ilaçlarla düşük testosteron tedavisi ile kişinin cinsel isteği artırılabilir,
- Vücudundaki kıl miktarı artar, kasları güçlenebilir,
- Öğrenme güçlüğüne karşı okulda destek,
- Psikolojik sorunlara karşı uzman desteği ve tedavisi,
- Kısırlık tedavisi,
- Meme küçültme ameliyatı,
- Kemik erimesine karşı osteoporoz tedavisi.
Klinefelter Sendromunuz Varsa…
Klinefelter sendromlu kişilerde bazı sağlık sorunlarının gelişme riski biraz daha yüksektir. Bu hastalıklar şöyle sıralanır:
- Tip 2 diyabet,
- Cinsel işlev sorunları,
- Kalp ve damar sağlığına ilişkin sorunlar,
- Tiroid bezlerinin az çalışması,
- Diş sağlığı ile ilgili sorunlar,
- Meme kanseri ve diğer bazı kanserler,
- Metabolik sendrom sorunu,
- Otizm spektrum bozukluğu,
- Akciğer hastalıkları
- Osteoporoz yani kemik yapısının daha kırılgan olması,
- Lupus benzeri otoimmün kaynaklı, yani bağışıklık sisteminin kendi bedenine saldırarak zarar verdiği sorunlar.
