Down Sendromu nedir?
Sağlıklı bir çocuğa sahip olma endişesini tüm anne babalar taşıyor. Hamilelikte özen gösterilmesine rağmen her doğumda genetik nedenlerle fiziksel ve zihinsel açıdan sağlıklı çocuklar dünyaya gelmiyor. Bu tür anomililerden biri de Down Sendromu’dur.
Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense… Bu özellikler dünyada 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromlu kişilere ait. Fiziksel özelliklerin yanı sıra orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan Down Sendromu kişilerde değişkenlik gösterebiliyor. Down Sendromlu genç bir erişkinin ortalama IQ’su 50 olup, bu 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğer oluyor. Peki ama yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen Down Sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebiliyor? İşte anne karnında Down Sendromu teşhisi hakkında merak edilenler...
35’inci yaşa dikkat!
Down Sendromu’nda annenin yaşı etkili bir rol oynuyor. Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441’de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında da 1/44’e çıkıyor.
10’uncu haftada tespit edilebiliyor
Risk grubundaki annelerin yanı sıra her anne adayına da önerilen testler ve tetkikler bulunuyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. İlk taramalarda riskli değerler ortaya çıkarsa daha ileri testler öneriliyor. Ultrason bulguları ile ikili, üçlü ya da dörtlü test gibi tarama testlerine göre, bebeğin trizomi için artan değerlerinden dolayı risk şüphesi varsa, kan örneği testleri öneriliyor. Anne ileri yaş, daha önce Down Sendromlu gebelik, doğum öyküsü ve translokasyon taşıyıcılığı gibi nedenlerle risk grubunda ise kandan alınarak yapılan testler, hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren, yani tarama testlerinden önce de uygulanabiliyor.
Down Sendromu için fetal trizomi testi
Kan testi, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, genel olarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozom anomalileri için tarama testi olarak kullanılıyor. Sık rastlanan bu kromozom anomililer, anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sı anne kanında dolaştığı için ile testi yapabilmek mümkün oluyor. Hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıkları, anlamlı bir yüzdeye ulaşıyor. Analiz yaklaşık 10-14 gün sürüyor. Bu test, bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Triozomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine göre daha hassas bir şekilde, yüzde 99.8 gibi oldukça yüksek bir oranda saptama imkanı veriyor. Üstelik bu yöntemde koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi girişimsel testlerden kaynaklanabilecek bebek için düşük riski bulunmuyor.
Kan testi ile saptanan kromozom anomilileri
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Yaklaşık 5 bin doğumda bir görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu sendromda da risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler genellikle hamilelik sırasında ya da doğduktan sonraki ilk yılda kaybediliyor.
- Trizomi 13 (Patau Sendromu): Yaklaşık 10 bin doğumda bir görülüyor. Bebekte en belirgin anomalileri beyin ve yüze ait olanlar oluşturuyor. Kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.
- Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık rastlanan kromozomal anomalidir. Down Sendromu, yaklaşık 600-800 doğumda bir görülüyor. Genellikle kalıtsal değil, döllenme sırasında rastlantısal bir hatadan kaynaklanan Down Sendromu, yani Trizomi 21’in sıklığı anne yaşı ilerledikçe artıyor.
- Diğer sorunlar: Günümüzde bu testlerin genişletilmiş paneli ile Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude ve Prader-Willi/Angelman Delesyon Sendromları’na, cinsiyet kromozom anormalliklerine ve Trizomi 9, 16 ve 22’ye de bakılabiliyor.
Sorumlusu 21’inci kromozom!
Bebek, insan vücudunu oluşturan kromozomların 23’ünü anneden, 23’ünü de babadan alıyor. Down Sendromu’nun yüzde 88’i, annenin yumurtasındaki 21’inci kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. Yani Down Sendromu’nun sorumlusu 21’inci kromozom. Sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken Down Sendromlu çocukların bu ilave 21’inci kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları bulunuyor.
