Angelman Sendromu Nedir?
Angelman sendromu, 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen; şiddetli zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur. Angelman sendromu, down ve Frajil X sendromuna oranla daha nadir görülür. Angelman sendromlu çocuklar genelde ailelerine kıyasla daha açık tenli, sarışın ve renkli gözlü olabilir. Derin yerleşimli olan gözlerin bu durumu yaş ilerledikçe daha da belirginleşir. Aynı zamanda çeneleri öne doğru belirgin, dişleri ise aralıklı olabilir. Bu kişilerin ağızlarında zaman zamana çiğneme hareketi, tükürük ve salya akması görülebilir.
Angelman Sendromu Belirtileri
- Doğum öncesi ve doğumda bulgular normaldir.
- Doğumda baş çevresi gelişimi normal olarak gözlenir ve herhangi bir doğumsal anomali nadir görülür.
- Bebek yaklaşık 6 aylıkken gerilik belirtileri başlar. Şiddetli psikomotor gelişim geriliği başlar.
- Konuşması oldukça zordur. Çocuk, genelde hiç konuşamaz. Konuşanlar da bir ya da iki kelime söyleyebilir. Ancak konuşamasa da iletişim kurabilir.
- Çocuk, hareket ve denge konusunda büyük sorun yaşar. Anormal dengesiz bir yürüyüş, kollarda ve bacaklarda “kukla-benzeri” görünüm veren istemsiz hareketlerle el çırpma gibi davranışlar sergiler.
- Kolay heyecanlanan, el çırpan, dikkat süresi kısa, mutlu, sosyal ilişki kurmayı seven, bazen canı yandığında ağlaması gerekirken de gülen, kahkahalar atabilen, sürekli hareket halinde çocuklardır.
- Tüm angelman sendromlu çocuklarda olmasa da büyük bir çoğunluğunun baş çevresi küçüklüğü 2 yaş civarında belirgin hale gelir.
- Angelman sendromlu çocukların yüzde 80’inde 3 yaşından önce epilepsi nöbetleri başlar.
- Uyku düzensizliği, bebeklikte kas güçsüzlüğü, beslenme ve yutma sorunlarıyla, yaş ilerledikçe skolyoz ve eklem kısıtlıkları angelman sendromlu kişilerde zaman zaman görülen sorunlar arasında yer alır.
Angelman Sendromu Neden Olur?
Angelman Sendromlu 15 numaralı kromozomun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki bir bölgenin kopması Angelman Sendromu'na neden olur. Angelman sendromu nadiren ailesel bir durum olarak ortaya çıkar. Genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılmış bir durum olur.
Angelman Sendromu Testi
Tanıda ilk aşama klinik genetik değelendirme ve DNA metilasyon çalışması ile gerçekleşir. DNA metilasyon çalışması kliniği sendrom ile uyumlu vakalarda yüzde 80 tanıyı doğrular. Metilasyon testiyle tanı konulamadıysa rahatsızlığa neden olan diğer moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler yapılır. Bilinen diğer mekanizmalarla birlikte, günümüzde genetik laboratuvar testlerle sendromun klinik özelliklerini gösteren kişilerin yüzde 90'ına tanı konulabilir. Ailenin sonraki hamileliğinde tekrar etme riskinin belirlenebilmesi için angelman sendromu tanısı konulan çocukta hangi mekanizma ile bu durumun meydana geldiğinin bilinmesi gerekir. Örneğin, angelman sendromluların yüzde 70'inde anneden gelen kopyanın kopması durumunun sonraki hamilelikte tekrarlama olasılığı yüzde 1-2'dir.
Angelman Sendromu'nun tedavisi yok ama…
Angelman sendromunda nedene yönelik kesin bir tedavi yoktur. Angelman sendromlu çocukların yaşam beklentileri normal sınırlardadır. Çocuklara uygulanan tedavi, özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanır. Epilepsi ve nöbetlerin tedavisinde ise pediatrik nöroloji takibi gerekir. Çoğunlukla nedene yönelik kesin bir tedavisi olmayan genetik hastalıklarla doğan çocukların ailelerin tanı anından başlayarak zorlu bir mücadele bekler. Bu mücadele sırasında toplum ve devlet kuruluşlarının ailelerin yanında olması çok önemli.
Hekimlerin en önemli görevi tanıdan itibaren aileyi doğru yönlendirmek, gerçekçi hedefler koymak ve çocuklarının mevcut potansiyelinin en iyisini ortaya koyabileceği ortamları sağlamak için destek olmak. Tedavide başarının sırrı ise tüm bunları yaparken mevcut genetik durumda ortaya çıkabilecek sağlık problemleriyle ilgili önlemleri almaktan geçer.
