Ailenizde Akdeniz Anemisi varsa…
Son yıllarda tıp dünyası ve getenik biliminde yaşanan ciddi gelişmeler sayesinde genetik hastalıkların tedavisinde önemli ilerlemeler sağlandı. Kalıtımsal hastalıklardan biri olan ve ebeveynlerinden çocuklarına genler vasıtasıyla geçen talasemi (Akdeniz anemisi) tedavisinde de umut verici ilerlemeler yaşanıyor. Ailesinde talasemi hastası ya da taşıyıcısı olan kişilerin hamile kalmadan ve mümkünse evlilik öncesinde mutlaka tarama testlerinden geçmeleri gerekiyor.
Akdeniz anemisi nedir?
Akdeniz Anemisi, dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün yapımının genetik bir hasar sonucu bozulması ya da yetersizlik oluşması durumunda gelişiyor. Ülkemizdeki genetik geçiş gösteren hastalıklar sıralamasına öncülük eden talasemi, hayat boyu devam etmesinin yanı sıra, doğru tedavi uygulanmadığı takdirde yaşam kayıplarına kadar ulaşan sonuçlar doğurabiliyor. Rahatsızlığı yaşayan kişinin merkezde tutulduğu, doğru bir tedavi yaklaşımı ile talasemililer artık uzun yıllar sağlıklı bir şekilde yaşayabiliyor.
Talasemi testi yaptırın
Talasemi genine sahip olmak hastalığın görüleceği anlamına gelmiyor. Anne ya da babadan gelen tek genle talasemi taşıyıcısı olarak ömür boyu sağlıklı yaşamak mümkün. Bununla birlikte her biri taşıyıcı olan çiftlerin evlenmesi halinde doğacak çocuklarla ilgili tablo biraz farklılaşıyor. İstatistiklere göre bu çocukların taşıyıcı olarak doğma ihtimali yüzde 50 iken, hastalıklı olma ihtimali yüzde 25 seviyesinde gerçekleşiyor. Artık bu sonucun oluşmasının önüne geçilebiliyor. Evlilik öncesi yapılacak kontrollerde riskler belirlendiği için gebelik oluşmadan önce gerekli önlemleri almak mümkün olabiliyor. Gebelik esnasında artık standart olan bebeğin talasemi açısından test edilmesi dışında son yıllarda embriyo genetiği üzerindeki gelişmeler ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemiyle taşıyıcı olan çiftlerin de sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabiliyor.
Akdeniz Anemisi belirtileri neler?
Talaseminin en karakteristik belirtisi anemi. Hücrelere yeterli miktarda oksijen gitmediği için kişi kendini sürekli yorgun ve zayıf hissediyor. Bununla birlikte, cildin soluk ya da sarıya yakın bir renk alması, yüz bölgesindeki kemik deformiteleri, gelişme geriliği, karında şişlik ve idrarın koyu renk olması talasemide görülebilen belirtiler arasında yer alıyor. Bununla birlikte karaciğer ve dalağın büyümesi, safra kesesinde taş oluşması, deride koyulaşma ve gelişme geriliği erken çocukluk döneminde hastalığı gösteren işaretler arasında yer alıyor.
Akdeniz anemisi tedavisi
Kişinin hemoglobin düzeyini istenen seviyede tutabilmek için sürekli kan transfüzyonu tedavisi uygulanması gerekiyor. Bu sayede olası riskler engellenebiliyor ve çocuklarda herhangi bir gelişme geriliği yaşanması da önlenebiliyor. Ancak tedavide, düzenli kan alımına bağlı kişinin demir düzeyleri yükselebiliyor. Bunun önüne geçmek ve fazla demirin vücuttan atılımını sağlamak için ilaç tedavisindenyararlanılıyor. Demiri vücuttan atmak için kullanılan ilaç tedavisinin artık ağızdan alınabilmesi artık talasemide son yıllardaki en önemli gelişmelerden birisi. Kök hücre naklindeki gelişmeler de tedavide yerine almış durumda. Ciddi talasemi ile doğan çocuklar da dahil olmak üzere uygun vakalarda hematopoetik kök hücre nakli kesin sonuç alınabilen bir tedavi seçeneği.
Önemli sorunlara yol açabiliyor
Talasemi ömür boyu süren ve mutlaka tedavi edilmesi gereken bir hastalık. Ancak tedavi edilmemesi durumunda, vücutta yarattığı hasar nedeniyle, diyabet, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması, cinsel gelişim bozuklukları, fibroz ve siroz gibi karaciğer hastalıkları, iskelet sistemi deformiteleri gibi çok ciddi sorunlar ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle kişinin olası endokrin problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organların da düzenli görüntüleme testlerinden geçirilmesi önem taşıyor. Talasemi hastalarında tedavileri boyunca düzenli demir düzeylerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve ihtiyaç duyulduğunda da destek tedavileri uygulanması gerekiyor. Tüm talasemililerin mutlaka hepatit A ve B aşılarının yapılması gerekiyor.
Türkiye’de sık görülüyor
Sağlık Bakanlığı verilerine göre, Türkiye’de 1 milyon 300 bin taşıyıcı ve 5 bine yakın da talasemili bulunuyor. Bölgesel dağılım açısından bakıldığında da Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu Bölgesinde akdeniz anemisi yoğunluğunun arttığı görülüyor. Türkiye genelinde 40-50 kişide bir kişi akdeniz anemisine neden olan geni taşırken, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde her 10 kişiden birinin bu genlere sahip olduğu biliniyor.
