Profesör Doktor YASEMİN ALANAY

Eğitim

• 2011 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları
• 2008 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi / Doçent
• 2002 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
• 1996 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi

İş Deneyimi

• 2011 Acıbadem Sağlık Grubu
• 2008 - 2011 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Genetik Ünitesi, Doçent
• 2004 - 2009 Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Pediatrik Temel Bilimler Bilim Dalı, Genetik Doktora Programı
• 2007 - 2008 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Genetik Ünitesi, Yardımcı Doçent
• 2002 - 2007 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Ünitesi
• 2005 - 2006 Cedars-Sinai Medical Center-UCLA Intercampus Program, Research Fellowship in Skeletal Dysplasias
• 1997 - 2002 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Eğitimi
• 1996 - 1997 Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Eğitimi

Üyelikler

• International Skeletal Dysplasia Society
• European Society of Human Genetics
• Milli Pediatri Derneği
• Türk Tabipleri Birliği
• American Society of Human Genetics (ASHG)
• Türk Pediatri Kurumu

BİLİMSEL YAYINLAR

• Genetic deficiency of tartrate-resistant acid phosphatase associated with skeletal dysplasia, cerebral calcifications and autoimmunity. Machado Rosa RF, Unger SL, Renella R, Bonafé L, Spranger J, Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. Nat Genet 43(2):132-7 (2011) Lausch E, Janecke A, Bros M, Trojandt S, Alanay Y, De Laet C, Hübner CA, Meinecke P, Nishimura G, Matsuo M, Hirano Y, Tenoutasse S, Kiss A,
• Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. Allali S, Le Goff C, Pressac-Diebold I ,Pfennig G, Mahaut C, Dagoneau N,Alanay Y, Brady AF, Crow YJ, Devriendt K, Drouin-Garraud V, Flori E, Geneviève D,Hennekam RC, Hurst J, Krakow D, Munnich A, Cormier-Daire V. J Med Genet Mar 17. [Epub ahead of print] (2011) Le Merrer M, Lichtenbelt KD, Lynch SA, Lyonnet S,Macdermot K, Mansour S, Megarbané A, Santos HG, Splitt M, Superti-Furga A, Unger S, Williams D,
• Mutations in the gene encoding the RER proteinFKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta. Am J Hum Genet 86(4):551-9 (2010). Bruckner-Tuderman L, Curry CJ, Pyott S, Byers PH, Eyre DR, Baldridge D, Lee B, Merrill AE, Davis EC, Cohn DH, Akarsu N, Krakow D. Alanay Y, Avaygan H, Camacho N, Utine GE, Boduroglu K, Aktas D, Alikasifoglu M, Tuncbilek E, Orhan D, Bakar FT, Zabel B, Superti-Furga A,
• Clinical and radiographic findings in two brothers affected with a novel mutation in matrix metalloproteinase 2 gene. Eur J Pediatr 169(3):363-7 (2010) Gok F, Crettol LM, Alanay Y, Hacıhamdioglu B, Kocaoglu M, Bonafe L, Ozen S.
• Disruption of ALX1 causes extreme microphthalmia and severe facial clefting: expanding the spectrum of autosomal-recessive ALX-related frontonasal dysplasia. Alikasifoglu M, Wollnik B, Akarsu NA. Am J Hum Genet 86(5):789-96 (2010) Uz E, Alanay Y, Aktas D, Vargel I, Gucer S, Tuncbilek G, von Eggeling F, Yilmaz E,Deren O, Posorski N, Ozdag H, Liehr T, Balci S,
• Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome: an underdiagnosed entity in children with asymmetric overgrowth J Pediatr Surg 45(1):E19-23 (2010) Boybeyi O, Alanay Y, Kayikçioğlu A, Karnak I.
• Intracranial and extracranial malformations in patients with craniofacial anomalies. J Craniofac Surg 21(5):1460-4 (2010) Tunçbilek G, Alanay Y, Uzun H, Kayikçioğlu A, Akarsu NA, Benli K.
• Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia. Am J Hum Genet 85(6):916-22 (2009) Hellemans J, Simon M, Dheedene A, Alanay Y, Mihci E, Rifai L, Sefiani A, Van Bever Y, Meradji M, Superti-Furga A, Mortier G
• Evaluation of prenatal-onset osteochondrodysplasias by ultrasonography: a retrospective and prospective analysis. Am J Med Genet A 1;146:1917-1924 (2008) Krakow D, Alanay Y, Rimoin LP, Lin V, Wilcox WR, Lachman RS, Rimoin DL.
• The skeletal dysplasias: clinical-molecular correlations. Ann N Y Acad Sci, 1117:302-309 (2007) Rimoin DL, Cohn D, Krakow D, Wilcox W, Lachman RS, Alanay Y.

.
.
.
Daha Fazla Göster