Üçlü Taşıyıcılık Testi (SMA, Kistik fibroz ve Fragile X)

Üçlü Taşıyıcılık Testi Nedir?

Toplumda son dönemlerde yankı uyandıran ve sık görülen genetik hastalıklar; SMA, Frajil X ve kistik fibrozis; hamilelik öncesi kan testi ile belirlenebiliyor. Bunların yanı sıra binlerce tek gen hastalığı farklı test seçenekleriyle değerlendirilebiliyor. Üçlü Taşıyıcılık testi (genetik test) sayesinde riski önceden görerek yol haritası belirlemek, hastalık ortaya çıktıktan sonra oluşacak maddi ve manevi yükü hafifletmek açısından önem kazanıyor. Böylece artık aileler sağlık açısından geleceklerini planlayabiliyor.

Omurilikte motor sinir hücrelerini etkileyen, bu sinir hücrelerinin zaman içerisinde işlevlerini kaybetmelerine yol açan ve giderek ilerleyen motor nöron hastalığı, dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000 doğumda bir görülüyor. Taşıyıcı sıklığı 40-50 bireyde 1 olduğundan akraba olmayan evliliklerde de görülme riski bulunuyor. En sık görülen belirtiler arasında kas güçsüzlüğü, kas erimesi, dil seğirmesi, zayıf emme ve yutma güçlülüğü, azalmış refleksler, ellerde titreme, baş kontrolünü sağlayamama, yürüyen çocuklarda sık düşme, oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk gibi bulgular yer alıyor.

Ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biri olan bu hastalığın görülme sıklığı erkeklerde 1/3600, kadınlarda 1/4000 - 1/6000 kadardır. Frajil X sendromunun belirtileri arasında; dismorfik yüz bulguları, kas tonusunda azalma, şaşılık, büyük testisler, epilepsi, zihinsel gerilik, sosyal anksiyete, dikkat eksikliği, hiperaktivite, el çırpma gibi hareketler, utangaçlık, göz teması kuramama gibi otistik bulgular görülüyor. Otizm vakalarının yüzde 15-60’ını bu hastalık oluşturuyor.

Gen mutasyonuyla oluşan genetik hastalıktır. Gen bozukluğu, özellikle mukus salgılayan organlar olan üst ve alt solunum yolları, pankreas, safra sistemi, erkek genital organları, bağırsak ve ter bezleri gibi birçok organı etkileyebiliyor. Belirtileri; tuzlu cilt, balgamlı, inatçı öksürük, hışıltı, sık geçirilen akciğer enfeksiyonları, pnömoni, nefes darlığı, nazal polipler, yağlı, kötü kokulu dışkı, pankreatit atakları, büyüme gelişme geriliği, infertilite olarak ortaya çıkıyor.

Bu testi uygulamak için en uygun zaman dilimi; bireylerin çocuk sahibi olmaya karar verdikleri dönemdir. Test, öncelikle anne adayından alınan kan örneği ile çalışılmaktadır, tıbbi genetik uzmanının gerekli gördüğü durumlarda baba adayında da çalışma yapılmasına karar verilebilir.. 

• Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere
• Daha önce genetik tanı konulan çocuk sahibi olanlara
• Hastalığı taşıyan çiftlere
• Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı tespit edilen bireylere
• Akraba evliliği olan ve çocuk sahibi olmak isteyen bireylere
• Genetik hastalık taşıma riski yüksek olan etnik gruba mensup bireylere

Eşlerde taşıyıcılık tespit edildiğinde preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi ile sağlıklı embriyolar seçilerek sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanıyor.

Çekinik kalıtsal hastalıklarda ebeveynler taşıyıcı olup hastalık bulguları göstermiyorlar. Bu hastalıklar açısından taşıyıcı olduğu bilinen iki bireyin çocuklarının yüzde 25 olasılıkla hasta doğması öngörülüyor. Eğer hastalığın taşıyıcılığı tespit edilirse hastalığın önlenebilmesi için doğum öncesi tanılar uygulanabiliyor. Böylelikle bir hastalığın yeni nesillere geçmesi önlenebiliyor, anne adayının gereksiz tıbbi kürtaja, sağlık problemlerine, psikolojik ve ekonomik yüklere maruz kalması engellenerek toplum sağlığı da korunuyor.